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Un estudio que analizó el código genético de un cuarto de millón de voluntarios estadounidenses encontró más de 275 millones de variantes totalmente nuevas que podrían ayudar a explicar por qué algunos grupos son más propensos a las enfermedades que otros, informaron el lunes unos investigadores.

Los datos de secuenciación del genoma completo de una amplia gama de estadounidenses pretenden abordar la histórica falta de diversidad en los conjuntos de datos genómicos existentes, centrándose en grupos anteriormente infrarrepresentados. El estudio "All of Us", financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., reveló 1.000 millones de variantes genéticas en total.

"Secuenciar poblaciones diversas puede conducir a nuevas dianas farmacológicas relevantes para todos", dijo el Dr. Josh Denny, autor del estudio y su director ejecutivo. "También puede ayudar a descubrir disparidades que conduzcan a tratamientos específicos para las personas que experimentan una mayor carga de enfermedad o una enfermedad diferente".

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Aunque muchas variantes genéticas no repercuten en la salud, casi 4 millones de las diferencias recién descubiertas en el código genético están localizadas en zonas que pueden estar relacionadas con el riesgo de enfermedad, informaron los investigadores en una serie de artículos publicados en Nature y revistas afines.

Tira de ADN

Un nuevo estudio ha descubierto 275 nuevas variantes genéticas que podrían determinar por qué algunas personas contraen enfermedades en lugar de otras. (REUTERS/Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)

"Esto es enorme", dijo Denny. El objetivo del estudio es recopilar con el tiempo el ADN y otros datos sanitarios de 1 millón de personas, con la esperanza de comprender mejor las influencias genéticas en la salud y la enfermedad.

Casi el 90% de los estudios genómicos realizados hasta la fecha se han llevado a cabo en personas de ascendencia europea, lo que ha conducido a una comprensión limitada de la biología de las enfermedades y ha ralentizado el desarrollo de fármacos y estrategias de prevención eficaces en poblaciones diversas, escribieron los responsables de varios departamentos de los NIH en un comentario relacionado.

"Es una brecha enorme, obviamente, porque la mayor parte de la población mundial no es de ascendencia europea", dijo Denny.

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Estudios recientes ya han demostrado cómo la diversidad genética puede influir en el riesgo de enfermedad. Las variantes en el gen APOL1 descubiertas en 2010 ayudan a explicar el 70% del mayor riesgo de enfermedad renal crónica y diálisis observado en personas de EE.UU. con ascendencia africana subsahariana.

Asimismo, se descubrió una clase de fármacos llamados inhibidores de la PCSK9 que reducen drásticamente los niveles muy elevados de lipoproteínas de baja densidad (LDL) -el llamado colesterol malo- mediante la secuenciación del código genético de 5.000 personas de Dallas de ascendencia africana.

Se necesita mucho más trabajo para comprender cómo contribuye el nuevo tesoro de variantes genéticas a diversas afecciones de salud, pero los científicos creen que podrían utilizarse para perfeccionar las herramientas empleadas para calcular el riesgo de enfermedad de una persona.