Riesgo de cáncer de mama: ¿Qué es la mutación del gen PALB2? Un experto opina
La mutación PALB2 muestra una asociación significativa con los cánceres hereditarios, según los investigadores
{{#rendered}} {{/rendered}}Las mutaciones del gen BRCA son indicadores bien conocidos del riesgo de una persona de padecer cáncer de mama, sin embargo, la mutación PALB2 es el tercer gen del cáncer de mama más prevalente que, según los expertos, la gente debería conocer para determinar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Los investigadores han relacionado la mutación del gen PALB2 con enfermedades como el cáncer de mama, de ovario y de páncreas, según han declarado expertos médicos a Fox News.
Las mutaciones de los genes del cáncer de mama 1 (BRCA1) y 2 (BRCA2) son las dos mutaciones más asociadas a cánceres hereditarios, como el de mama y el de ovario, así como los de páncreas, próstata y melanoma.
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{{#rendered}} {{/rendered}}La Dra. Elisa Port, jefa de cirugía mamaria del Sistema Sanitario Monte Sinaí, dijo a Fox News que las mutaciones de los genes BRCA y PALB2 comparten riesgos similares, aunque difieren.
"PALB2 también comparte esos riesgos, pero no a un nivel tan alto", dijo Port.
Según Port, que también es directora del Centro de Mama Dubin del Instituto Oncológico Tisch del Monte Sinaí, el riesgo de cáncer de ovario con BRCA puede ser de hasta el 20% o el 40% dependiendo del gen BRCA. Con PALB2, estimó que es probable que sea del 1-2%.
{{#rendered}} {{/rendered}}Según la Fundación Nacional del Cáncer de Mama, los antecedentes familiares desempeñan un papel importante en el riesgo de cáncer de mama, y los investigadores están ayudando a identificar los genes responsables del mayor riesgo de heredar enfermedades.
Un gen sano normal disminuye el riesgo de desarrollar cáncer de mama, explica la NBCF en su página web. Sin embargo, el riesgo aumenta si el gen es anormal, lo que dificulta su capacidad para desempeñar su función de prevenir el cáncer en el organismo.
"Se calcula que el 35% de las mujeres con un gen PALB2 mutado desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 años", dice la página web.
{{#rendered}} {{/rendered}}No obstante, Port aconsejó tres líneas de actuación para los pacientes diagnosticados con una mutación del gen PALB2:
- Hazte la prueba. Si te hiciste la prueba del BRCA antes de 2014, pregunta a tu médico si incluía PALB2 y, si no es así, vuelve a hacértela.
- Busca asesoramiento. Considera la posibilidad de reunirte con un especialista en genética y un cirujano de mama para definir tu riesgo personal.
- Toma una decisión; Las dos opciones incluyen una "vigilancia reforzada", es decir, mamografías y resonancias magnéticas frecuentes para la detección precoz del cáncer, o la extirpación del tejido de riesgo, que puede implicar una mastectomía profiláctica y la extirpación de los ovarios.
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Según Port, dado que el páncreas, considerado un tejido "de riesgo", no puede extirparse, se recomienda un seguimiento vigilante de ese órgano para detectar cualquier signo de cáncer.
{{#rendered}} {{/rendered}}Port añadió que el Hospital Mount Sinai de Nueva York ha puesto en marcha recientemente un centro que proporciona apoyo de navegación a las pacientes diagnosticadas de BRCA, PALB2 u otras mutaciones genéticas. Después de que las pacientes completen una evaluación de riesgos en línea, tienen la opción de reunirse en persona con especialistas del Programa Integral BRCA del Monte Sinaí. El equipo de especialistas del centro determina el riesgo de la paciente de desarrollar determinados cánceres. Los especialistas personalizan un protocolo específico de pruebas de detección que la paciente y su médico de atención primaria pueden seguir a continuación.
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"Básicamente, elaboramos un programa completo en función de su riesgo, de si son hombres o mujeres, de los riesgos que corren, y pasamos por todo el proceso para que comprendan cuál debe ser el seguimiento", explica Port, que añade que el seguimiento se comparte con el médico de atención primaria y el ginecólogo del paciente. "Podemos darles toda una redacción y un programa que puedan seguir más cerca de casa".
{{#rendered}} {{/rendered}}Las pruebas para detectar mutaciones genéticas son importantes cuando se habla del riesgo y la prevención de ciertas enfermedades como el cáncer, dijo Port, señalando: "No son sólo BRCA y PALB2. Hay otras".