Una mujer de Iowa de 27 años tiene un 99% de probabilidades de desarrollar demencia: 'Necesitaba saberlo'
Alyssa Nash heredó la mutación genética de la FTD, una forma rara de demencia de aparición precoz - pero ésta es la razón por la que tiene esperanza en su futuro
{{#rendered}} {{/rendered}}Alyssa Nash, de 27 años, de Norte de Iowaes una joven sana y enérgica con una sonrisa brillante y un profundo amor por su familia. Le gusta la cerámica, pintar y trabajar como recepcionista en un hospital local.
Pero bajo su exterior feliz, Nash arrastra un miedo silencioso a convertirse en alguien a quien ya no reconoce.
Hace siete años, cuando sólo tenía 20, Nash se enteró de que era portadora de una mutación genética que puede causar FTD (demencia frontotemporal), una enfermedad neurodegenerativa de aparición temprana que suele afectar a personas de 30, 40 y 50 años.
{{#rendered}} {{/rendered}}¿QUÉ ES LA DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, EL DIAGNÓSTICO QUE HA RECIBIDO BRUCE WILLIS?
La FTD se caracteriza por la degeneración de los lóbulos frontal y/o temporal del cerebro, según la Asociación de Degeneración Frontotemporal (AFTD).
Mucho menos frecuente que enfermedad de Alzheimerla FTD afecta actualmente a unas 60.000 personas en EE.UU.
{{#rendered}} {{/rendered}}Alyssa Nash, de 27 años, de Iowa, aparece en la foto (segunda por la izquierda) con su madre, su padre y su hermano. (Kathie Blake Photography/Alyssa Nash)
Los síntomas pueden empezar a los 21 años, pero la mayoría de los casos se dan entre los 45 y los 64 años, según la AFTD.
Las señales habituales de la enfermedad incluyen cambios de personalidad, dificultad para hablar y comprender el lenguaje, problemas para tomar decisiones y falta de empatía.
La Dra. Tiffany Chow, neuróloga y vicepresidenta de desarrollo clínico de la empresa biotecnológica Alector , del sur de San Francisco(California), es experta en este tipo de demencia.
{{#rendered}} {{/rendered}}"A diferencia de la enfermedad de Alzheimer, la FTD provoca un giro drástico".
"La FTD es una de las enfermedades neurodegenerativas más fascinantes, porque realmente afecta a tu personalidad", dijo a Fox News Digital en una entrevista.
"A diferencia de la enfermedad de Alzheimer, la FTD provoca un giro drástico", afirma Chow. "Así, las personas más agradables se convierten en las más odiosas. Es una marcada diferencia que afecta a todo en cuanto a cómo te percibe el mundo y cómo tú percibes el mundo".
{{#rendered}} {{/rendered}}Desde un punto de vista clínico, la FTD es devastadora para las familias, dijo el médico.
"Son personas que tienen principalmente entre 40 y 50 años", dijo. "Siguen trabajando y pueden ser muy activas en su comunidad. Siguen criando a sus hijos. Así que, en cierto modo, el impacto es mucho mayor desde el punto de vista económico y en cuanto a los efectos dominó en la gente que les rodea."
Es un reto que Nash conoce demasiado bien. Su padre empezó a mostrar signos de FTD cuando sólo tenía 38 años, justo cuando Nash entraba en el instituto.
{{#rendered}} {{/rendered}}Un largo camino hacia el diagnóstico
"El mayor reto fue verle cambiar completamente en otra persona y convertirse en alguien que nunca pensé que pudiera ser", dijo Nash a Fox News Digital en una entrevista. "Y tener que crecer en ese ambiente, fue duro".
Pasaron siete años antes de que el padre de Nash fuera diagnosticado oficialmente.
"Pasamos por años de incógnitas y preguntas", dijo Nash.
{{#rendered}} {{/rendered}}Nash, en la foto con su padre y su hermano, tenía sólo 20 años cuando descubrió que era portadora de una mutación genética que puede causar FTD (demencia frontotemporal). (Alyssa Nash)
Junto con su madre y su hermano, Nash ayudó a cuidar de su padre a medida que avanzaba su demencia, incluso mientras luchaba por ocultar su enfermedad a todos en su instituto.
"Guardaba un gran secreto", dijo. "Básicamente tenía dos vidas. No se lo conté a nadie en el colegio porque no quería ser diferente, quería sentirme normal, en cierto sentido".
Y añadió: "Pero entonces tendría que volver a casa enseguida para ayudar a cuidar de mi padre y asegurarme de que estaba bien".
{{#rendered}} {{/rendered}}Los diagnósticos tardíos son frecuentes
La mayoría de los casos de demencia -más del 60%, según los estudios- no se diagnostican por una serie de razones, según Diane Ty, directora del Centro del Instituto Milken para el Futuro del Envejecimiento , de Washington D.C.
Y para cuando se identifican, la enfermedad suele haber progresado a fases avanzadas, afirma.
Ty tuvo una experiencia similar cuando su propio padre empezó a mostrar síntomas de demencia.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Deberíamos hacer pruebas cognitivas como parte de la atención primaria".
"Confundimos algunos de los problemas de comportamiento que observábamos como efectos de que se hubiera jubilado anticipadamente y estuviera deprimido, pero, en retrospectiva, se trataba de las primeras fases de la demencia", dijo durante una conversación con Fox News Digital.
En la mayoría de los casos, dijo Ty, no es hasta que se produce algún tipo de accidente o incidente cuando se trae a la persona afectada para que se someta a las pruebas.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Eso no es aceptable", dijo. "Deberíamos hacer pruebas cognitivas como parte de la atención primaria, no a diferencia de hacerse una mamografía o una colonoscopia. Debería formar parte de la visita anual de bienestar".
Ty añadió: "No examinamos regularmente nuestra salud cerebral. Creo que ése es uno de los mayores obstáculos para la detección y el diagnóstico a tiempo."
Cribado genético: "Necesitaba saber
En algunos casos, la FTD puede transmitirse de padres a hijos.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Hemos avanzado mucho en la determinación de las mutaciones genéticas que parecen ser responsables de la demencia frontotemporal, más que en la enfermedad de Alzheimer", explicó Chow.
La mayoría de los casos de FTD genética están causados por una mutación en uno de tres genes: C9ORF72, MAPT o GRN.
"El mayor reto fue ver cómo se transformaba por completo en otra persona y se convertía en alguien que nunca pensé que pudiera llegar a ser", dijo Nash sobre su padre, que empezó a mostrar síntomas de FTD con sólo 38 años. En la foto aparece de niña (delante) con su padre y su hermano. (Alyssa Nash)
Chow señaló que entre el 30% y el 40% de los pacientes con FTD son portadores de estas mutaciones o variantes genéticas.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Ahí es donde cobra importancia el asesoramiento genético", dijo. "El asesor genético suele hablar de los pros y los contras de conocer esta información y repasar los escenarios si la prueba da positivo".
"Cuando me dijeron que tenía la opción de someterme a pruebas genéticas, dije: 'Apúntame'".
En cuanto diagnosticaron al padre de Nash y ésta se enteró de que la enfermedad era genética, supo que quería averiguar si era portadora de la mutación.
"Necesitaba saberlo, porque durante muchos años no tuve el control", dijo a Fox News Digital. "Necesitaba elaborar un plan. Era una oportunidad de tener el control de mí misma".
{{#rendered}} {{/rendered}}Y añadió: "Cuando me dijeron que tenía la opción de hacerme pruebas genéticas, dije: 'Apúntame'".
Las noticias duras conducen al empoderamiento
Cuando Nash descubrió en 2016 que era portadora de la mutación genética, tuvo sentimientos encontrados.
Por un lado, le asustaba lo que eso pudiera significar para su futuro.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Me lo tomé muy mal cuando me enteré", dijo. "Pasaron años antes de que pudiera hablar de ello públicamente".
Nash, en la foto con toga y birrete en su graduación del instituto con su familia, ayudó a cuidar de su padre a medida que avanzaba su demencia, incluso cuando luchaba por ocultar su enfermedad a todos en el instituto. (Alyssa Nash)
Al principio, Nash había procesado la noticia como si fuera un diagnóstico. Pero con los años, descubrió que el conocimiento la ayudaba a apreciar incluso los detalles más pequeños de la vida cotidiana.
"Ahora me siento fortalecido por este conocimiento", dijo Nash a Fox News Digital. "Me va a ayudar más de lo que podría imaginar. Ese giro del cerebro era definitivamente necesario".
{{#rendered}} {{/rendered}}Nash dice que agradece poder compartir su descubrimiento con sus seres queridos, las personas que se verían más afectadas, en última instancia, si su predisposición condujera a un diagnóstico más adelante.
Nash dijo que tiene la esperanza de que los tratamientos contra la demencia puedan estar disponibles a tiempo para beneficiarla.
"No me gustaría que mi peor enemigo tuviera que pasar por lo que yo pasé sin tener las respuestas", dijo.
Tratamientos de la demencia en preparación
Aunque existen terapias que pueden tratar los síntomas de la demencia -en un intento de hacer que las personas estén menos ansiosas o menos inquietas-, actualmente no hay terapias modificadoras de la enfermedad aprobadas por la FDA, dijo Chow.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Se están estudiando varias terapias experimentales diseñadas para tratar mutaciones genéticas específicas de la FTD", afirma Chow.
Alector, la empresa de biotecnología donde Chow trabaja en el desarrollo de fármacos, está realizando actualmente ensayos clínicos avanzados de un medicamento llamado latozinemab.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Aunque todavía se está investigando, el fármaco podría potenciar aspectos de nuestro sistema para eliminar las acumulaciones anormales de proteínas [en el cerebro] que se cree que causan la FTD", dijo Chow.
Dada su corta edad, Nash dijo que tiene esperanzas de que los tratamientos contra la demencia puedan estar disponibles a tiempo para beneficiarla.
"Ahora me siento fortalecida por este conocimiento", dijo Nash a Fox News Digital sobre el hecho de descubrir que es portadora de la mutación genética de la FTD. "Me va a ayudar más de lo que podría imaginar". (Alyssa Nash)
"Esa diferencia de tiempo presenta una oportunidad para aplicar una terapia modificadora de la enfermedad una vez que se ha aprobado una, porque cuanto antes se empiece una terapia que haya demostrado ser eficaz y segura, más posibilidades hay de no desarrollar síntomas al llegar a los 50 o 60 años", afirma Chow.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Y eso es lo que lo hace tan fortalecedor".
Ty también es optimista sobre el potencial de los tratamientos de la demencia, no sólo mediante el descubrimiento de nuevos fármacos, sino también reutilizando medicamentos existentes.
"En los próximos 10 años, espero ver cambios apasionantes en la forma de detectar, diagnosticar y tratar la demencia".
"Una encuesta reciente demostró que los médicos son reacios a mantener la conversación y a realizar las pruebas, porque suponen que no pueden hacer nada", afirma. "Pero creo que eso va a cambiar con la introducción de algunas de estas nuevas terapias".
{{#rendered}} {{/rendered}}"En los próximos 10 años, espero ver cambios apasionantes en la forma de detectar, diagnosticar y tratar la demencia", añadió.
También hay formas de retrasar el desarrollo de la demencia mediante modificaciones del estilo de vidaseñaló Ty.
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{{#rendered}} {{/rendered}}Un estudio de 2020 publicado en The Lancet identificó 12 factores de riesgo modificables de demencia, como el tabaquismo, la inactividad física, el aislamiento social, la depresión, la contaminación atmosférica, la falta de educación, la pérdida de audición, las lesiones cerebrales traumáticas, la hipertensión, el consumo elevado de alcohol, la diabetes y la obesidad.
"Si se controlaran, se podría reducir el 40% de las demencias en todo el mundo", afirma Ty.
Mirando al futuro: "Emocionado por mi futuro
Para quienes se enfrentan a una lucha similar, el consejo de Nash es que no repriman todas las emociones que conlleva y que buscar atención de salud mental.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Expresa tus sentimientos", recomendó. "No pasa nada por no estar bien a veces. Es una carga pesada, pero saber es poder".
"Puedes trazar un plan", prosiguió.
"Para mí, voy a hacer todo lo que pueda para ayudar a la gente y para ayudarme a mí mismo".
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Durante mucho tiempo, tras descubrir su mutación, Nash pensó que "sólo le quedaban unos años" antes de que empezaran los síntomas de la demencia. Sin embargo, en los dos últimos años -con la ayuda de su sistema de apoyo familiar y de sesiones regulares de asesoramiento- ha adoptado una nueva mentalidad.
"He vuelto a encontrarme a mí misma", dijo. "Tengo un maldito futuro, y estoy deseando que llegue".