Fox News Flash de los principales titulares del 23 de enero
Fox News Los principales titulares en Flash están aquí. Echa un vistazo a lo que está haciendo clic en Foxnews.com.
Para los tres de cada 100.000 niños que nacen con enfermedad de Battenel diagnóstico es uno de los más devastadores que puede recibir una familia.
Emily Blackburn, de 32 años, se enteró en marzo de 2023 de que su hijo de 7 años, Grayson Naff, padece este raro trastorno genético mortal.
Ahora, la familia de Ohio se enfrenta a la dura realidad de que Naff acabará perdiendo la vista, y después sus capacidades cognitivas y motrices.
La esperanza de vida de niños con enfermedad de Batten suele ser de cinco o seis años tras el inicio de los síntomas.
Poco antes de que su hijo empezara el primer curso, Blackburn lo llevó al oculista para lo que pensó que era un examen visual rutinario.
Se había dado cuenta de que le costaba más ver la pantalla del televisor, así que supuso que necesitaba gafas.
A Grayson Naff, de 8 años, en la foto de la derecha y con su familia, le diagnosticaron la enfermedad de Batten en la primavera de 2023. "Realmente no tengo palabras para describirlo", dijo su madre, Emily Blackburn, a Fox News Digital. (Emily Blackburn)
Durante el examen, el médico observó algo preocupante en la retina de Naff y envió a la familia a un especialista en retina de Cincinnati.
"Al principio pensaron que era una enfermedad llamada Stargardt, que hace que pierdas la visión central y te quedes legalmente ciego", dijo Blackburn a Fox News Digital en una entrevista.
Eso ya era desgarrador de por sí, dijo - "suficiente para hacerte entrar en una espiral"-, pero las cosas empeoraron aún más cuando los médicos decidieron hacer algunas pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Grayson Naff tenía 7 años cuando le diagnosticaron la enfermedad de Batten. Sigue asistiendo a su mismo colegio público, donde cursa segundo curso. (Emily Blackburn)
Resultó que el primer diagnóstico era incorrecto. Y con lágrimas en los ojos, los genetistas informaron a Blackburn durante una llamada de Zoom de que su hijo tenía en realidad la enfermedad de Batten.
"Pasamos de pensar que nuestro hijo se quedaría legalmente ciego a descubrir que tiene esta enfermedad mortal sin cura", dijo Blackburn. "Realmente no tengo palabras para describirlo. Es increíble. Me destroza el alma".
¿Qué es la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten, un trastorno genético mortal, interfiere en la capacidad del organismo para eliminar los residuos celulares, según el sitio web de la Clínica Cleveland.
Al acumularse el exceso de lípidos y proteínas, provocan pérdida de visiónconvulsiones, deterioro cognitivo, movilidad reducida y muerte.
Actualmente no existe cura para el trastorno.
"Es increíble. Me destroza el alma".
La enfermedad de Batten suele diagnosticarse mediante pruebas genéticas, cuando se detecta un cambio anómalo en uno de los varios genes asociados a la enfermedad, señaló la doctora Christelle Moufawad El Achkar, neuróloga de la División de Epilepsia y Neurofisiología Clínica del Hospital Infantil de Boston. (El Achkar no participa en el cuidado de Naff).
Hay 13 tipos distintos de enfermedad de Batten, cada uno relacionado con un gen diferente. A Naff le diagnosticaron CLN3.
Grayson Naff aparece en la foto con su hermano pequeño. "Grayson es un gran hermano mayor para Beckett", dijo Blackburn. "Son los mejores amigos". (Emily Blackburn)
"Dentro de cada gen, puede haber distintos subtipos clínicos con distintas edades de aparición y gravedad, desde la infancia hasta la edad adulta", explicó Moufawad El Achkar a Fox News Digital.
"Esto puede dificultar el diagnóstico, sobre todo en las primeras fases de la enfermedad".
El diagnóstico precoz es muy importante, subraya el médico, sobre todo porque algunos tipos de enfermedad pueden frenarse con terapias.
MADRE E HIJO DE PENNSYLVANIA NACIDOS AMBOS CON UNA RARA ENFERMEDAD GENÉTICA: 'MÁS UNIDOS POR ESTO'
Los síntomas iniciales del Batten incluyen pérdida de equilibrio, caídas y dificultad para hablar.
La epilepsia o las convulsiones pueden ser un signo precoz en algunos subtipos, pero en algunos pacientes pueden aparecer más tarde en el curso de la enfermedad, afirma Moufawad El Achkar.
En casi todos los casos se observa una pérdida gradual de visión.
"Intentamos mantenerle lo más informado posible sobre su visión, al tiempo que le permitimos seguir siendo el mismo niño que es ahora", dijo la madre de Naff a Fox News Digital. (Emily Blackburn)
"Es crucial sospechar y hacer pruebas de la enfermedad de Batten en cualquier niño que presente pérdida de habilidades, sobre todo si va acompañada de convulsiones, a cualquier edad", dijo el médico.
Como la visión de su hijo ya había disminuido considerablemente en el momento de su diagnóstico, ahora es de 20/200, lo que se califica como legalmente ciego, compartió Blackburn.
De momento, sólo la visión de Naff se ha visto afectada, pero los médicos han advertido a Blackburn de lo que le espera en los próximos dos años: demencia, disminución de la capacidad motora y convulsiones.
Grayson Naff se someterá a un EEG (electroencefalografía) cada año para controlar sus ondas cerebrales en busca de actividad convulsiva. (Emily Blackburn)
Por ahora, Naff sólo conoce sus problemas de visión; Blackburn no le ha hablado del diagnóstico de la enfermedad de Batten.
"Intentamos mantenerle lo más informado posible sobre su visión, al tiempo que le permitimos seguir siendo el mismo niño que es ahora", dijo Blackburn a Fox News Digital.
"Sentimos que el peso de todos los demás síntomas es demasiado duro, demasiado para él".
Naff sigue asistiendo a la misma escuela pública, donde trabaja con un profesor para discapacitados visuales.
"Tenemos profesores increíbles y amigos increíbles en nuestra comunidad", dijo Blackburn.
Atención multidisciplinar
Los pacientes afectados por la enfermedad de Batten necesitan un equipo multidisciplinar para ayudarles a controlar sus síntomas y diseñar un plan que les proporcione la mejor calidad de vida posible, señaló Moufawad El Achkar.
El equipo de atención primaria de Naff está en el Nationwide Children's Hospital de Columbus, Ohio.
Dos veces al año, la familia conduce hasta los Hospitales y Clínicas de la Universidad de Iowa para ver a un oftalmólogo, que le receta un medicamento experimental para ayudar a preservar la visión de Naff el mayor tiempo posible.
Dos veces al año, la familia conduce hasta los Hospitales y Clínicas de la Universidad de Iowa para ver a un oftalmólogo, que le receta un medicamento experimental para ayudar a preservar la visión de Naff el mayor tiempo posible. (Emily Blackburn)
También viajan al Texas Children's Hospital de Houston para ver a un neurólogo.
Naff se someterá a un EEG (electroencefalograma) cada año para controlar sus ondas cerebrales y detectar actividad convulsiva.
Actualmente toma un medicamento llamado Miglustat, que podría ayudar a aliviar o ralentizar los síntomas. Aunque el fármaco está aprobado por la FDA para otra enfermedad llamada enfermedad de Gaucher, todavía no está aprobado para el Batten.
"Como no está aprobado por la FDA, tiene un coste de copago elevado: si el seguro no lo cubre, son unos 100 $ por pastilla, o 9.000 $ al mes", dijo Blackburn.
A través de una iniciativa llamada Guiding Grayson, la familia ha celebrado actos para ayudar a recaudar dinero para los costosos cuidados de Naff.
"Contar con el apoyo de nuestra comunidad y de nuestros amigos ha sido una de las mejores cosas que ha salido de esto", dijo Blackburn.
Todos los fondos recaudados para Naff se han destinado al coste del Miglustat.
"Sentimos que el peso de todos los demás síntomas es demasiado duro, demasiado para él".
Blackburn, que solía trabajar como gestora de proyectos, ha optado por no volver a un trabajo a tiempo completo para poder cuidar de Naff y de su hijo menor.
"Hay muchas incógnitas y muchas cosas que dan miedo, pero esperamos que la medicación pueda contener los síntomas de Grayson el mayor tiempo posible hasta que haya una cura", añadió.
Aferrarse a la esperanza
Dado que cada gen implicado en los distintos tipos de enfermedad de Batten tiene un mecanismo diferente, encontrar tratamiento para cada uno de ellos ha sido un proceso muy difícil, señaló Moufawad El Achkar.
"Ha habido algunos medicamentos orales que con el tiempo podrían haber mostrado cierto retraso en la progresión de la enfermedad, pero ninguno ha demostrado afectar al curso de la enfermedad", dijo.
A través de una iniciativa llamada Guiding Grayson, la familia ha celebrado actos de recaudación de fondos para ayudar a reunir dinero para los costosos cuidados de Naff. (Emily Blackburn)
Se ha demostrado que un fármaco llamado Cerliponasa Alfa ralentiza significativamente los síntomas de la enfermedad de Batten tipo 2, señaló Moufawad El Achkar.
También se han desarrollado terapias génicas para algunos tipos y están en las primeras fases de los ensayos clínicos clínicas, pero aún no se han administrado en EE.UU.
Emily Blackburn aparece en la foto con su familia. Grayson Naff, en el centro, es ahora legalmente ciego debido a su enfermedad de Batten. (Emily Blackburn)
"Se está investigando en busca de terapias para prácticamente todos los subtipos, pero la mayoría se encuentran en fase preclínica en este momento", afirma Moufawad El Achkar.
"Se han hecho muchos avances, pero necesitamos que se desarrollen muchas más opciones de tratamiento, adaptadas a cada subtipo, y las necesitamos cuanto antes".
"La colaboración entre científicos, equipos médicos y asociaciones de familias de todo el mundo es absolutamente necesaria para lograr avances significativos en el tratamiento de estos trastornos extremadamente raros", añadió el médico.
HAZ CLIC AQUÍ PARA SUSCRIBIRTE A NUESTRO BOLETÍN DE SALUD
Blackburn dijo que mantiene la esperanza de que se encuentre una cura en vida de su hijo.
"Los científicos trabajan incansablemente para intentar encontrar una cura para esta enfermedad", dijo. "Sólo que la terapia génica tarda un tiempo en aprobarse, por eso da miedo".
"Uno de nuestros principales objetivos es concienciar sobre la investigación y recaudar fondos para una cura, y simplemente para que Grayson sepa cuánto le queremos".
"Hay días en los que tengo muchas esperanzas y siento que Grayson puede superarlo, y otros en los que es simplemente debilitante y desgarrador, como si estuviéramos en una pesadilla", continuó Blackburn.
HAZ CLIC AQUÍ PARA OBTENER LA APLICACIÓN FOX NEWS
"Uno de nuestros principales objetivos es concienciar sobre la investigación y recaudar fondos para una cura, y simplemente para que Grayson sepa cuánto le queremos".
Cualquiera puede saber más sobre la lucha de la familia en guidinggrayson.com.
Para más artículos sobre Salud, visita www.foxnews.com/health.