Los científicos cartografían todo el genoma humano, abriendo la puerta a nuevos descubrimientos médicos
Durante años, alrededor del 8% de la secuencia genética permaneció sin rellenar
{{#rendered}} {{/rendered}}Tras más de dos décadas, los científicos afirman que por fin han cartografiado todo el genoma humano, allanando el camino para profundizar en la evolución, el cáncer y los defectos congénitos.
Los resultados, que llevan años elaborándose, se publicaron el jueves en la revista Science. Los esfuerzos anteriores se quedaron cortos porque la tecnología de secuenciación del ADN no podía leer ciertas partes del genoma. Durante años, alrededor del 8% de la secuencia genética quedó sin completar.
Esta imagen sin fecha facilitada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano muestra el resultado de un secuenciador de ADN. (NHGRI vía AP)
Los científicos afirmaron que esta imagen completa del genoma proporcionará a la humanidad una mayor comprensión de la biología humana, al tiempo que abrirá la puerta a nuevos descubrimientos médicos.
{{#rendered}} {{/rendered}}El genoma humano está formado por miles de millones de subunidades de ADN conocidas por las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares de letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas. Los humanos tenemos unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el núcleo de las células.
ARCHIVO: En esta foto de archivo del 14 de abril de 2003, el Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, anuncia la finalización con éxito del proyecto del genoma humano en Bethesda, Maryland. (AP Photo/Evan Vucci, Archivo)
Para leer los genes hay que cortar las cadenas de ADN en trozos de cientos o miles de letras. Las máquinas de secuenciación leen las letras de cada trozo y los científicos intentan colocar los trozos en el orden correcto, una tarea especialmente difícil en zonas donde las letras se repiten.
{{#rendered}} {{/rendered}}En esta imagen sin fecha facilitada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, un investigador examina el resultado de un secuenciador de ADN. (NHGRI vía AP)
Los científicos dijeron que algunas zonas eran ilegibles antes de las mejoras en las máquinas de secuenciación genética que ahora les permiten, por ejemplo, leer con precisión un millón de letras de ADN a la vez. Eso permite a los científicos ver los genes con áreas repetidas como cadenas más largas, en lugar de fragmentos que luego tenían que unir.
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"Hemos tardado más de 20 años, pero por fin lo hemos conseguido", dijo Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el proyecto. "Es el principio de algo realmente fantástico para el campo de la genética humana".
{{#rendered}} {{/rendered}}Associated Press colaboró en la elaboración de este informe.