Un estudio clínico mejoró los síntomas del Alzheimer sin fármacos
El Dr. Dean Ornish, profesor clínico de medicina de la UCSF, se une a "Fox & Friends" para hablar de su estudio clínico que ofrece una mejor calidad de vida a los enfermos de Alzheimer.
Un importante estudio sobre el Alzheimer arroja nueva luz sobre un gen protector que parece retrasar la enfermedad en quienes están destinados a desarrollarla.
Investigadores de dos hospitales del Mass General Brigham -el Mass Eye and Ear y el Hospital General de Massachusetts- han estado estudiando una gran familia extensa de Colombia con múltiples miembros que tienen la mutación Paisa, que predice un riesgo genético extremadamente alto de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. enfermedad de Alzheimer.
La mayoría de las personas con la variante paisa desarrollan un deterioro cognitivo leve a los 40 años, desarrollan demencia a los 50 y mueren por complicaciones de la demencia a los 60, según un comunicado de prensa.
Entre más de 1.000 familiares de alto riesgo, 27 de ellos tienen una copia de una variante genética rara - conocida como Christchurch, una variante del gen APOE3- informaron de un retraso en la aparición de los síntomas.
Un importante estudio sobre el Alzheimer arroja nueva luz sobre un gen protector que parece retrasar la enfermedad en quienes están destinados a desarrollarla. (iStock)
Por término medio, desarrollaron signos de Alzheimer cinco años más tarde que los que no tenían la variante, descubrieron los investigadores.
En comparación, los fármacos actualmente disponibles para el Alzheimer ralentizan la progresión de la enfermedad sólo unos seis meses.
Los resultados del estudio, publicados el miércoles en The New England Journal of Medicine, podrían tener importantes implicaciones para el desarrollo de fármacos.
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Se trata del seguimiento de un estudio de 2019 en el que una mujer de la misma familia que tenía dos copias de la variante protectora APOE3 Christchurch no experimentó ningún síntoma de la enfermedad hasta sus 70 años - décadas más tarde que la edad media de aparición, 44 años.
Joseph F. El Dr. Arboleda-Velasquez, científico asociado del Mass Eye and Ear que trabajó en el estudio, es originario de Colombia, donde pasó años estudiando el caso de esa mujer como parte de su formación médica.
Los escáneres de imagen mostraron signos reducidos de placas tau y amiloides, las proteínas que se acumulan en el cerebro de los pacientes de Alzheimer. (iStock)
"La mujer colombiana que venció al Alzheimer fue un descubrimiento asombroso", declaró a Fox News Digital.
"Pero además, teníamos que ser muy cuidadosos. ¿Era realmente cierto? ¿Podría reproducirse? Sería increíble si pudiéramos desarrollar tratamientos que reprodujeran el efecto de la variante de Christchurch, pero no teníamos pruebas suficientes".
"Así que, por aquel entonces, empezamos este proyecto muy amplio de intentar encontrar a más individuos que también tuvieran Christchurch para ver si también estaban protegidos".
En este último estudio, los investigadores analizaron a 1.077 descendientes de la familia colombiana, y se centraron en las 27 personas portadoras tanto de la mutación Paisa como de una copia de la variante protectora Christchurch.
"Esto podría transformar realmente la vida, no sólo del individuo, sino a nivel de la población".
Por término medio, estos 27 familiares empezaron a mostrar signos de deterioro cognitivo a los 52 años, frente a los 47 años de los que no tenían la variante de Christchurch.
En dos de los individuos, los escáneres de imagen mostraron signos reducidos de placas tau y amiloides, las proteínas que se acumulan en el cerebro de los pacientes de Alzheimer, según el comunicado de prensa.
Mientras que la mujer original podría haber sido descartada como una "maravilla de una sola vez", dijo Arboleda-Velasquez, este nuevo estudio aporta más pruebas que podrían ayudar a crear un programa de desarrollo de fármacos.
Un médico señala indicios de enfermedad de Alzheimer en los escáneres PET del Centro de Investigación y Tratamiento del Alzheimer del Hospital Brigham And Women's de Boston, Massachusetts. (REUTERS/Brian Snyder/Foto de archivo)
"Ahora, en lugar de una persona, tenemos 27 hombres y mujeres más -algunos que trabajan, otros que están jubilados, algunos en zonas rurales, otros en la ciudad- que tienen todos la variante de Christchurch y están todos protegidos", dijo.
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"Y ahora podemos seguir adelante intentando desarrollar terapias que hagan exactamente lo mismo".
Y añadió: "Esto podría transformar realmente la vida, no sólo del individuo, sino a nivel de la población".
Casi siete millones de personas padecen Alzheimer en EE.UU. (iStock)
Courtney Kloske, PhD, directora de compromiso científico de la Asociación de Alzheimer en Chicago, Illinois, no participó en el estudio, pero ofreció su reacción.
"Este estudio contribuye a ampliar nuestros conocimientos sobre la enfermedad y a identificar potencialmente nuevas dianas terapéuticas", declaró a Fox News Digital.
"Esperamos que el retraso en la aparición de los síntomas y los efectos beneficiosos sobre los cambios cerebrales relacionados con la enfermedad mostrados en este pequeño, pero potencialmente importante, estudio en esta población única puedan confirmarse en grupos de estudio más amplios y diversos... y que acaben traduciéndose en avances terapéuticos para la población más amplia de personas afectadas por el Alzheimer y todas las demás demencias."
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Los investigadores reconocieron que el estudio tenía algunas limitaciones.
Analizó a un número relativamente pequeño de personas portadoras de las variantes Paisa y Christchurch, todas ellas pertenecientes a una única familia (aunque numerosa).
Investigadores de dos hospitales de Mass General Brigham - Mass Eye and Ear y Massachusetts General Hospital - dirigieron el nuevo estudio. (iStock)
Se necesitan estudios adicionales que incluyan grupos más amplios y diversos para confirmar el efecto protector de la variante y determinar los objetivos de los posibles tratamientos posibles tratamientosafirman los investigadores.
Ya se están desarrollando algunas terapias experimentales, señaló Arboleda-Velasquez.
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"Mucha gente estaba muy intrigada por el hallazgo inicial de Christchurch [en 2019], y ahora esto es diferente", dijo.
"Esto es una llamada a la acción: una llamada a fabricar fármacos que puedan aprovechar este descubrimiento".