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El actor Colin Farrell lanza una nueva fundación para concienciar sobre una rara enfermedad genética llamada síndrome de Angelman, para que su hijo y otras personas con este trastorno tengan más apoyo y recursos en su transición a la edad adulta.
"Quiero que el mundo sea amable con James", declaró Farrell, de 48 años, a la revista People antes del 21 cumpleaños de su hijo, en septiembre.
"Todas las salvaguardias que se ponen en marcha, clases de educación especial - todo eso desaparece, así que te quedas con un joven adulto que debería ser una parte integrada de nuestra sociedad moderna y, la mayoría de las veces, se queda atrás".
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome fue descrito por primera vez en 1965 por el médico Dr. Harry Angelman, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD).
Es un trastorno del sistema nerviosoque ayuda a controlar los movimientos, los pensamientos y los comportamientos, según afirma la Clínica Cleveland.
El actor Colin Farrell va a poner en marcha una nueva fundación para concienciar sobre una rara enfermedad genética llamada síndrome de Angelman, que afecta a su hijo - en la foto con Farrell, a la derecha, en 2009. (Getty Images)
La mayoría de los casos están causados por un cambio genético aleatorio durante el desarrollo temprano, lo que significa que los afectados no suelen tener antecedentes familiares de la enfermedad, añaden los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
LOS PACIENTES DEL SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA CUENTAN CÓMO ES VIVIR CON ESTA ENFERMEDAD RARA
"El síndrome de Angelman es un trastorno complejo del neurodesarrollo derivado de la pérdida de función de un gen específico llamado UBE3A, que desempeña un papel crucial en el desarrollo del cerebro", Dr. Issac Molinero, neurólogo pediátrico del Hospital Infantil Ochsner de Nueva Orleans (Luisiana), declaró a Fox News Digital.
Según Molinero, los cambios genéticos que se producen en el síndrome de Angelman conllevan retos importantes, como discapacidad intelectual grave, dificultades de comunicación y patrones de comportamiento característicos, como reírse y sonreír con frecuencia.
La modelo Kim Bordenave y el actor Colin Farrell, padres de su hijo James Farrell, aparecen en la 75ª edición de los Premios de la Academia en el Teatro Kodak el 23 de marzo de 2003, en Hollywood, California. (Getty Images)
La Dra. Dana Price, neuróloga pediátrica y directora de la Clínica Angelman de la NYU de Nueva York, describió el trastorno como un "espectro".
Puede incluir "bajo tono muscular, retraso en el desarrollo, mala marcha, convulsiones (desde convulsiones febriles a epilepsia refractaria), estreñimiento, sueño deficiente y comportamiento desafiante", dijo a Fox News Digital en un correo electrónico.
Retrasos en el desarrollo
Esta enfermedad provoca retrasos en el desarrollo de los niños a los que afecta.
Los recién nacidos pueden tener problemas para agarrarse o tragar la leche y, al cabo de unos meses, pueden no ser capaces de levantar la cabeza, según el Cedars Sinai.
También pueden perderse los hitos de sentarse solos, gatear, levantarse solos o dar sus primeros pasos.
Los bebés pueden desarrollar microcefalia, una afección en la que sus cabezas son característicamente más pequeñas en comparación con otros niños de la misma edad, según los NIH.
"Por lo general, los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Angelman se hacen patentes en torno a los seis o doce meses de edad", explica Molinero a Fox News Digital.
Los niños con este trastorno suelen aprender a comunicarse de otras formas, como gesticulando, y pueden ser capaces de entender una conversación sencilla. (iStock)
El silencio es otra pista distintiva, dicen los expertos.
Según el Cedars Sinai, el bebé puede decir palabras como "papá" y obedecer órdenes sencillas, pero no puede formar frases completas ni mantener una conversación verbal.
A la edad de 2 ó 3 años, algunos niños pueden empezar a tener convulsiones, señala la Clínica Mayo.
Este raro trastorno sólo afecta a unas 500.000 personas en todo el mundo.
Una característica típica del síndrome son los ataques de risa no provocados, junto con frecuentes sonrisas y movimientos de agitación de las manos, según los NIH.
Los niños con este trastorno suelen tener períodos de atención cortos, y la mayoría tiene dificultades para dormir o necesita dormir menos de lo normal.
Los problemas de sueño tienden a mejorar a medida que el niño crece, pero el habla limitada, las discapacidades intelectuales y las convulsiones pueden continuar durante toda la vida.
Aunque la mayoría de las personas con esta enfermedad no pueden hablar, aprenden a comunicarse de otras formas, como gesticulando, y pueden ser capaces de entender una conversación sencilla, según la NORD.
Diagnóstico y tratamiento
Los médicos diagnostican la enfermedad basándose en análisis de sangre que buscan la mutación genética, dicen los expertos.
El síndrome suele diagnosticarse erróneamente, ya que los síntomas iniciales pueden confundirse con enfermedades más conocidas como el autismo o la parálisis cerebral, según la Fundación del Síndrome de Angelman.
A menudo no se diagnostica a los niños hasta que tienen 3 o 4 años, cuando ya han empezado el preescolar. (iStock)
A menudo no se diagnostica a los niños hasta que tienen 3 o 4 años, cuando ya han empezado el preescolar, dicen los expertos.
Este raro trastorno sólo afecta a unas 500.000 personas en todo el mundo, señaló Molinero.
Quienes padecen la enfermedad tienen una esperanza de vida normal, según los NIH.
Tratamiento individualizado
"Aunque no existe una cura definitiva para el síndrome de Angelman, la intervención precoz proactiva mediante terapias, apoyo educativo y recursos comunitarios puede mejorar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias", afirma Molinero.
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Dependiendo de los síntomas, los tratamientos pueden incluir diversos medicamentos para las convulsiones, el sueño, el estado de ánimo, el reflujo y el estreñimiento, añadió Price.
Quienes padecen este trastorno también pueden recibir diversos tipos de terapia para aprender a comunicarse de forma no verbal, controlar la hiperactividad y mejorar el equilibrio. (iStock)
Quienes padecen el trastorno también pueden recibir varios tipos de terapia para aprender a comunicarse de forma no verbal, controlar la hiperactividad y mejorar el equilibrio.
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"Es un momento muy emocionante para trabajar con la Comunidad Angelman, porque las empresas farmacéuticas están trabajando para desarrollar una medicina de precisión que active el gen que falta (UBE3A)", dijo Price.
"El tratamiento genético con medicina de precisión es una perspectiva tan revolucionaria: por primera vez, estaríamos tratando la enfermedad, no los síntomas".
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Quienes tengan un familiar con síndrome de Angelman o estén afectados ellos mismos pueden visitar una Clínica Angelman o el sitio web de la Fundación del Síndrome de Angelman en https://www.angelman.org.
Fox News Digital se puso en contacto con la Fundación Colin Farrell para que hiciera comentarios.