Celine Dion diagnosticada de síndrome de la persona rígida
El neurólogo Dr. Scott Newsome, director del Centro del Síndrome de la Persona Rígida de Johns Hopkins, explica el diagnóstico de la popular cantante.
Esta historia habla del suicidio. Si tú o alguien que conoces tenéis pensamientos suicidas, ponte en contacto con el Teléfono de Ayuda para Suicidios y Crisis llamando al 988 o al 1-800-273-TALK (8255).
Un trastorno neurológico poco conocido ha saltado a la palestra después de que un documental revelara la lucha de la cantante Celine Dion contra el síndrome de la persona rígida (SPS).
La enfermedad es raraafecta sólo a una o dos personas por cada millón. Sin embargo, para los que son diagnosticados, puede tener un impacto devastador, causando rigidez muscular, dolor y espasmos.
Dos personas que viven con el síndrome de la persona rígida - Carrie Robinette, de 45 años, de San Diego, California, y Corwyn Wilkey, de 44 años, que vive en Anchorage, Alaska - compartieron con Fox News Digital los detalles de su experiencia.
Camino al diagnóstico
Robinette, esposa y madre de la Marina que trabajaba como consultora de defensa a tiempo completo, había estado lidiando con múltiples problemas de salud - dolor, neuropatía, fatiga, migrañas, asma, alergias, problemas de tiroides y endocrinos, problemas renales e incluso cáncer, durante más de 15 años.
"Sinceramente, estuve 'siempre enferma' desde que nací", dijo en una entrevista telefónica con Fox News Digital.
Dos personas que viven con el síndrome de la persona rígida - Carrie Robinette, de 45 años, de San Diego, California, a la izquierda, y Corwyn Wilkey, de 44 años, que vive en Anchorage, Alaska, a la derecha - compartieron con Fox News Digital cuáles han sido sus experiencias. (Carrie Robinette/Corwyn Wilkey)
"Además, ya en el instituto, tenía los músculos de las piernas increíblemente tensos, y había innumerables veces que me despertaba llorando con calambres de caballo de charley en las pantorrillas".
Entonces, en mayo de 2023, Robinette empezó a experimentar dolorosos espasmos en todo el cuerpo.
Así empezó un año de pruebas y visitas a especialistas en reumatología, nefrología, endocrinología y neurología.
"Después de aprender más y repasar mi historial médiconos dimos cuenta de que los síntomas que antes achacábamos a otras causas eran probablemente los primeros signos del síndrome de la persona rígida."
A lo largo del último año, a medida que se intensificaba la "constelación de síntomas" de Robinette, los médicos acabaron por reducirla.
"Es más que frustrante no saber literalmente al principio de cada día si será un buen día o un mal día".
"No existe un consenso dentro de la comunidad del SPS sobre los criterios exactos de diagnóstico, y algunos médicos parecen vacilar a la hora de diagnosticar enfermedades raras, por lo que el camino hacia el diagnóstico se complica por lo rara que es la enfermedad", afirma Robinette.
"No se dispone fácilmente de pruebas definitivas".
Robinette, a la izquierda, recibe tratamiento para su síndrome de la persona rígida en un hospital de San Diego. (Carrie Robinette)
Actualmente, el mayor reto de Robinette es el dolor frecuente.
"Aunque mi cuerpo no esté sufriendo espasmos, tengo la sensación de que mis músculos están doloridos, incluso magullados, todo el día, todos los días", afirma. "Creo que, con el tiempo, nos acostumbramos al dolor, de modo que se convierte en la nueva normalidad".
Algunos días, Robinette puede andar y moverse "casi con normalidad", mientras que otros días no puede caminar sin bastón o andador.
Utiliza habitualmente una silla de movilidad cuando se desplaza más de 15 metros.
"Es más que frustrante no saber literalmente al principio de cada día si será un buen día o un mal día".
Síntomas iniciales
Wilkey, padre de niños pequeños que trabaja como especialista en publicaciones de medios interpretativos para el Parque Estatal de Alaska y también es cantante, notó por primera vez espasmos musculares en la laringe mientras actuaba con su banda.
Como músico, Corwyn Wilkey dijo que sus síntomas comparten algunas similitudes con los de Celine Dion. "Mis síntomas iniciales eran espasmos faciales y de garganta que han progresado hasta convertirse en convulsiones de todo el cuerpo", declaró a Fox News Digital. (Corwyn Wilkey)
"Como Celine Dionmis síntomas iniciales fueron espasmos de garganta y faciales que han progresado hasta convertirse en convulsiones de todo el cuerpo", declaró a Fox News Digital por correo electrónico.
A Wilkey le diagnosticaron oficialmente el síndrome de la persona rígida en 2021 en la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota.
"Los problemas físicos más destacados son la rigidez y la rigidez muscular, los espasmos musculares de tipo convulsivo, la distorsión y el deterioro cognitivos, el dolor y la fatiga crónicos, el TEPT, la pérdida de coordinación y de control motor fino, los dolores de cabeza, el dolor articular, dolor de espaldae incapacidad para coordinar mi cuerpo como quiero", afirma.
Los espasmos de todo el cuerpo de Wilkey son a veces lo bastante fuertes como para dislocar e incluso fracturar huesos, dijo.
James Chung, Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía, director médico de Kyverna Therapeutics en Emeryville, Californiaseñaló que el diagnóstico del síndrome de la persona rígida es un proceso complejo. (No ha tratado a ninguno de los pacientes mencionados en este artículo).
El Dr. James Chung, director médico de Kyverna Therapeutics en Emeryville, California, dijo que el diagnóstico del síndrome de la persona rígida es un proceso complejo. (Dr. James Chung)
"Empezamos con una evaluación clínica detallada, buscando la rigidez muscular y los espasmos característicos", dijo Chung, que se centra en el desarrollo de fármacos para enfermedades autoinmunes, a Fox News Digital por correo electrónico.
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También se necesitan análisis de sangre para detectar los anticuerpos que se encuentran en la mayoría de los casos, dijo.
"Dada la rareza del SPS, los pacientes suelen sentirse incomprendidos, incluso por los profesionales sanitarios".
"La electromiografía (EMG) es esencial, ya que muestra una actividad continua de las unidades motoras en los músculos afectados", afirma.
En muchos casos, los médicos realizarán una punción lumbar (punción raquídea) para analizar el líquido cefalorraquídeo en busca de anticuerpos elevados y descartar otras afecciones, junto con exploraciones de imagen.
"El SPS suele ser un diagnóstico de exclusión debido a su rareza", dijo Chung.
Tratamientos limitados
Aunque actualmente no existe cura para el síndrome de la persona rígida, las terapias pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Los tratamientos son muy personalizados para cada paciente, según Chung.
Robinette muestra cómo es su vida con SPS. "Por ahora, por desgracia, am estoy luchando contra mi enfermedad sin ninguna medicación útil". (Carrie Robinette)
En la mayoría de los casos, los pacientes toman medicamentos como diazepam y baclofeno para reducir la rigidez y los espasmos musculares, y pueden tomar inmunoterapias intravenosas para ayudar a reducir los autoanticuerpos.
"El tratamiento del dolor suele implicar una combinación de medicamentos", afirma Chung. "La fisioterapia y la terapia ocupacional son vitales".
Sin embargo, algunos medicamentos actuales pueden tener efectos secundarios intensos.
Robinette ha experimentado alucinaciones, pérdida de control muscular, náuseas, vómitos y niebla cerebral.
"Por ahora, desgraciadamente, am estoy luchando contra mi enfermedad sin ninguna medicación útil, y es casi insoportable", dijo.
Kyverna Therapeutics está desarrollando actualmente una nueva terapia celular CAR-T, KYV-101, que pretende "resetear" el sistema inmunitario de los pacientes con enfermedades autoinmunes, según Chung.
Wilkey, en la foto con sus hijos, pasó una época oscura tras su diagnóstico. "Lo perdí todo: mi matrimonio, todo mi dinero, mi casa e incluso a mis hijos durante un tiempo", dijo. (Corwyn Wilkey)
"Este enfoque podría ofrecer potencialmente un tratamiento más específico que aborde la causa raíz del SPS en lugar de limitarse a tratar los síntomas", afirma.
El fármaco ha obtenido recientemente la aprobación de la FDA para entrar en la fase 2 de los ensayos clínicos.
"Realmente creo que puede ser el tratamiento que cambie la vida de tantas personas con SPS y otras enfermedades autoinmunes", afirma Robinette. "Ojalá la ciencia avanzara más rápido!"
Efectos mentales y emocionales
Muchos pacientes con síndrome de la persona rígida luchan contra la ansiedad que les produce experimentar espasmos en público, lo que a menudo conduce al aislamiento social, según Chung.
"La depresión es común, derivada del dolor crónico, la pérdida de independencia y la naturaleza impredecible de la enfermedad", dijo a Fox News Digital.
"Los pacientes también experimentan con frecuencia frustración con el sistema médico debido a diagnósticos erróneos o a la desestimación de los síntomas", añadió.
"Dada la rareza del SPS, los pacientes suelen sentirse incomprendidos, incluso por los profesionales sanitarios".
Cuando Wilkey recibió el diagnóstico, luchaba contra la depresión resistente al tratamiento, el TEPT y el síndrome de dolor regional complejo, según declaró a Fox News Digital.
"Este último año, en mi viaje con el SPS, mi familia y yo lo hemos pasado realmente mal", dijo Robinette a Fox News Digital. (Carrie Robinette)
"Las dificultades asociadas a la enfermedad destruyeron mi matrimonio y, durante un tiempo, me convirtieron en un monstruo de ira", dijo.
"Se ha sentido mucho como recibir una sentencia de muerte".
Para tratar su "increíble" dolor, a Wilkey le recetaron oxicodona y morfina, lo que finalmente condujo a la adicción.
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"Llegué a ser incapaz de funcionar y me sentía como una carga para mi familia, lo que me llevó a intentar suicidarme", dijo.
Wilkey se sometió a un periodo de hospitalización, terapia intensiva y programas de rehabilitación del dolor.
"Lo perdí todo: mi matrimonio, todo mi dinero, mi casa e incluso a mis hijos durante un tiempo", dijo.
En la actualidad, Wilkey sigue participando en terapias de cuidados paliativos, así como en terapias asistidas con psicodélicos para el TEPT y la depresión. (Corwyn Wilkey)
En la actualidad, Wilkey sigue participando en terapias de cuidados paliativos -ya que el SPS se considera una enfermedad progresiva y terminal-, así como en terapias asistidas con psicodélicos para el el TEPT y la depresión.
Robinette también ha experimentado problemas mentales y emocionales derivados de su enfermedad.
"Este último año, en mi viaje con el SPS, mi familia y yo lo hemos pasado realmente mal", declaró a Fox News Digital.
"Pasa factura sentir que estás en una crisis médica y, sin embargo, saber que, aunque vayas al hospital, nadie te ayudará".
"Convulsiones, dolor de 10 en 10, perder el control de los músculos y que el cuerpo se retuerza y contorsione en un episodio aterrador y aparentemente interminable: algunos de estos episodios duran de 10 a 60 minutos, lo que parece una eternidad".
Lo más duro, dice, es que algunos médicos le han dicho: "Podría estar en tu cabeza", o "No podemos ayudarte porque no estamos seguros de lo que es".
"Pasa factura sentir que estás en una crisis médica y, sin embargo, saber que, aunque vayas al hospital, nadie te ayudará", dijo Robinette.
A Celine Dion le diagnosticaron el síndrome de la persona rígida en 2022. (Neilson Barnard/Getty Images para la Academia de la Grabación)
"Creo que supondría una gran diferencia para los pacientes del SPS no tener el estrés añadido de tener que abogar constantemente por la atención".
El control del estrés es crucial para los pacientes de SPS, dijo Chung, ya que el estrés emocional puede desencadenar o empeorar los espasmos.
"Apoyar la salud mental es un componente clave de la atención integral del SPS".
¿Quién corre más riesgo?
El síndrome de la persona rígida es una enfermedad autoinmune neuromuscular progresiva y, en última instancia, terminal.
El SPS muestra ciertos patrones demográficos, dijo Chung.
"Es increíblemente fortalecedor saber que no estás sola".
"Las mujeres suelen verse más afectadas, con una proporción de 2:1 en comparación con los hombres", afirma.
La edad típica de diagnóstico es entre los 30 y los 60 años.
"Existe una fuerte asociación con otros trastornos autoinmunitarios", afirma Chung, lo que puede complicar el proceso de diagnóstico.
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"Aproximadamente entre el 30% y el 40% de los pacientes con SPS tienen diabetes tipo 1y observamos tasas más elevadas de tiroiditis, vitíligo y anemia perniciosa", prosiguió el médico.
"Esta agrupación sugiere una predisposición genética a la autoinmunidad, aunque no hemos identificado genes específicos del SPS".
Consejos para manejar un diagnóstico
Para quienes padecen el síndrome de la persona rígida, Chung dijo que lo mejor es informarse en fuentes fiables y crear una sólida red de apoyo.
"Trabajar en estrecha colaboración con un equipo médico multidisciplinar multidisciplinarsé proactivo en tu tratamiento y comunícate abiertamente con tus profesionales sanitarios", aconsejó.
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El médico también recomendó practicar técnicas de reducción del estrés y mantenerse lo más físicamente activo posible bajo orientación profesional.
Robinette aparece en la foto con su marido, Jared Robinette, de quien dijo que le ha dado un "apoyo increíble" a lo largo de su lucha contra el síndrome de la persona rígida. "Ha estado a mi lado en cada episodio aterrador", dijo. "Ha ido más allá de cuidar de mí. am verdaderamente afortunada de tener un compañero tan amable y atento". (Carrie Robinette)
El mejor consejo de Wilkey: "No intentes hacerlo solo".
Dijo: "Te volverás loco y te golpearás la cabeza contra la pared, intentando arreglártelas tú solo. Conectar con otros supervivientes y desarrollar un sólido sistema de apoyo de aliados cruciales es esencial."
Para Robinette, compartir su historia ha sido un útil mecanismo de afrontamiento.
"Es increíblemente fortalecedor saber que no estás sola", dijo.
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"Creo que cuantas más voces alcemos, más posibilidades tendremos todos de ser escuchados".
Quienes busquen más información y recursos sobre el síndrome de la persona rígida pueden visitar la Fundación para la Investigación del Síndrome de la Persona Rígida en www.stiffperson.org.