Una madre de Pensilvania busca un donante de médula ósea "perfectamente compatible" para curar el raro trastorno de su hija: Necesidad crucial
Una niña de diez años tiene un síndrome genético que provoca enfermedades frecuentes y conlleva riesgos futuros
{{#rendered}} {{/rendered}}Una niña de 10 años de Pensilvania necesita urgentemente un trasplante de médula ósea - y su madre tiene la misión de encontrar la compatibilidad perfecta.
Lani Walter padece una enfermedad denominada deficiencia DOCK8 (deficiencia del dedicador de la citocinesis 8), un síndrome de inmunodeficiencia que puede causar infecciones recurrentes potencialmente mortales.
DOCK8 es muy poco frecuentecon sólo 250 personas diagnosticadas actualmente en todo el mundo, según las estadísticas. La única cura para DOCK8 es un trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).
{{#rendered}} {{/rendered}}Ashleigh Walter, profesora de guardería, está suplicando a la gente que se inscriba en el registro de células madre de médula ósea/sangre para ayudar a su hija a encontrar un donante antes del verano.
"El tiempo es esencial", dijo a Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}Buscar respuestas
A la hija de Walter le diagnosticaron DOCK8 cuando tenía 7½ años, la culminación de una larga serie de síntomas y enfermedades.
Lani Walter, de 10 años, necesita urgentemente un trasplante de médula ósea, y su madre está embarcada en una misión desesperada para encontrar la compatibilidad perfecta. (Ashleigh Walter)
"Los problemas de salud de Lani empezaron con sólo un par de meses", dijo Walter a Fox News Digital durante una entrevista. "De bebé, tenía eczema en todo el cuerpo, de la cabeza a los pies, y continuas infecciones de oído."
A los 11 meses le diagnosticaron alergia grave a los huevos, la leche, los cacahuetes, los frutos secos y muchos otros alimentos. También ha sufrido continuas infecciones cutáneas e infecciones por estafilococos.
{{#rendered}} {{/rendered}}En enero de 2021, la familia fue invitada a una clínica del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), donde la hija de Walter pudo ver a especialistas de inmunología, alergia y dermatología juntos en una sola cita.
UNA MUJER DE NUEVA JERSEY SE RECUPERA TRAS RECIBIR CON ÉXITO UN TRASPLANTE DE RIÑÓN DE CERDO
"Todos se reunieron para intentar averiguar qué podía estar pasando", dijo Walter. "Cada una de las especialidades realizó sus propios análisis de sangre especiales para ver qué le pasaba a Lani".
{{#rendered}} {{/rendered}}Los resultados mostraron algunas anomalías en el sistema inmunitario, y los médicos recomendaron hacer pruebas genéticas.
Lani Walter, en la foto, ha sufrido problemas de salud desde que nació. Le diagnosticaron una deficiencia de DOCK8 cuando tenía 7 años. La única cura conocida es un trasplante de médula ósea. (Ashleigh Walter)
Unos meses después, la familia recibió la noticia de que la hija de Walter tiene dos variantes del gen DOCK8.
"Si tienes problemas en ambos lados del gen, es cuando presentas el trastorno", dijo Walter. "Las pruebas demostraron que tanto mi marido como yo somos portadores recesivos de la variante DOCK8, que transmitimos a Lani".
{{#rendered}} {{/rendered}}Y añadió: "Fue entonces cuando descubrimos que todos los problemas de salud que Lani ha padecido a lo largo de toda su vida no estaban relacionados".
"Todos los problemas de salud que Lani ha padecido a lo largo de su vida no eran ajenos a ella".
El Dr. Marc Siegel, profesor clínico de medicina en el Centro Médico Langone de la NYU y colaborador médico de Fox News , no participó en la atención de Lani Walter, pero comentó la enfermedad.
"DOCK 8 es una enfermedad inmunitaria rara en la que la médula ósea no fabrica suficientes células inmunitarias y las células inmunitarias que se fabrican tienen problemas para penetrar en el tejido denso, como la piel", explicó a Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}Tras el diagnóstico, la hija de Walter fue invitada a visitar el Instituto Nacional de Salud de Maryland, donde investigadores estudian la deficiencia de DOCK8.
Lani Walter, a la izquierda, aparece en la foto con su madre, su hermana mayor y su padre. Si no encuentra una médula ósea 100% compatible, donará su madre, Ashleigh Walter, que es compatible al 50%. (Ashleigh Walter)
"Vamos allí más o menos cada seis meses para ver cómo le va a Lani, y qué nos recomiendan a medida que se hace mayor", dijo Walter.
Los síntomas de la deficiencia de DOCK8 tienden a agravarse a medida que el niño crece hacia el final de la adolescencia y el principio de la edad adulta, según los médicos.
{{#rendered}} {{/rendered}}Algunas de las mayores preocupaciones son las dificultades respiratorias y un mayor riesgo de diversos cánceres, junto con el riesgo continuo de infecciones.
Para ayudar a controlar su enfermedad, la hija de Walter ha estado recibiendo infusiones semanales de inmunoglobulina intravenosa (IGIV), que añaden anticuerpos humanos para ayudar a combatir las infecciones.
{{#rendered}} {{/rendered}}También toma antibióticos a diario para prevenir la neumonía, utiliza un inhalador para ayudar a su sistema respiratorio y toma otros medicamentos para tratar distintas enfermedades que padece como consecuencia de su deficiencia de DOCK8.
Las aficiones de Lani Walter incluyen nadar, hacer manualidades, montar en bicicleta y pasar tiempo con sus amigos y mascotas. (Ashleigh Walter)
"Probablemente sea una de las partes menos favoritas de su día, cuando le digo que tiene que tomar su medicina", dijo Walter.
Dado que la única cura para su enfermedad es un trasplante de médula ósea, "sus médicos recomiendan que Lani se someta [al] trasplante para ayudar a curar el DOCK8 antes de que se haga mayor".
{{#rendered}} {{/rendered}}Qué hay que saber sobre los trasplantes de médula ósea
El Dr. Brett Osborn, un neurólogo de Florida y experto en longevidad de Senolytix, describió el HSCT como un "botón de reinicio transformador" para los pacientes que padecen deficiencia de DOCK8.
Osborn no participa en el cuidado de Lani Walter.
"Imagina tu sistema inmunitario como un ordenador plagado de virus", dijo a Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}"El HSCT puede significar un cambio drástico hacia la normalidad inmunológica, proporcionando una nueva oportunidad de vida".
"El HSCT elimina el 'software' comprometido e instala células nuevas y funcionales. Para las personas con deficiencia de DOCK8 -que suelen padecer infecciones frecuentes, alergias graves y un mayor riesgo de cáncer - el HSCT puede significar un cambio drástico hacia la normalidad inmunológica, proporcionando una nueva oportunidad vital."
Siegel también destacó la importancia del procedimiento, calificándolo de "procedimiento crucial para salvar vidas".
El Dr. Marc Siegel, a la izquierda, y el Dr. Brett Osborn, a la derecha, opinaron sobre la importancia de un registro de médula ósea diverso. (Dr. Marc Siegel/Dr. Brett Osborn)
La espera media para un trasplante es de unos tres meses, según Siegel.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Son muy caros: unos 190.000 dólares", dijo. "Los seguros suelen cubrir el procedimiento, pero no el coste de encontrar un donante".
Hay alrededor de un 25% de probabilidades de que un hermano sea compatible. En el caso de Lani Walter, su hermana de 14 años no era compatible.
MADRE E HIJO DE PENNSYLVANIA NACIDOS AMBOS CON UNA RARA ENFERMEDAD GENÉTICA: 'MÁS UNIDOS POR ESTO'
{{#rendered}} {{/rendered}}"La probabilidad global de encontrar una pareja en el mundo es de 1/3 a 2/3", dijo Siegel.
La organización conocida como NMDP, antes Programa Nacional de Donantes de Médula Ósea/Be the Match, mantiene un registro de personas dispuestas a donar. La familia Walter encontró un 90% de compatibilidad en el registro, pero la situación óptima sería encontrar un 100% de compatibilidad.
"Hay mucho menos riesgo con el trasplante de médula ósea si puedes encontrar esa compatibilidad perfecta", dijo Walter a Fox News Digital.
{{#rendered}} {{/rendered}}El tiempo es esencial
Los médicos de Lani Walter recomiendan que reciba la donación antes de empezar la escuela secundaria. El año que viene empezará quinto curso.
"Lo ideal sería hacerlo antes de que Lani tuviera problemas importantes con otros órganos de su cuerpo", dijo Ashleigh Walter.
"Unirte al registro de médula ósea podría ser tu regalo más profundo".
Si la familia no encuentra una pareja perfecta, Walter dijo que donará a su hija, ya que los padres siempre son medio compatibles.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Obviamente, nos seguiría encantando que pudiera encontrar una compatibilidad total en el registro de donantes, que es mucho menos arriesgado", dijo. "Pero si eso no es posible, podemos seguir adelante con una media compatibilidad".
Los médicos de Lani Walter recomiendan que reciba la donación de médula ósea antes de que empiece la escuela secundaria. El año que viene empezará quinto curso. (Ashleigh Walter)
Con las compatibilidades parciales, existe un mayor riesgo de "enfermedad de injerto contra huésped", que es una complicación que se produce cuando la médula ósea o las células madre del donante atacan al receptor.
"Puede causar diferentes problemas en todo el organismo, similares al rechazo de un trasplante de órganos", dijo Walter.
{{#rendered}} {{/rendered}}Si su hija recibe un trasplante de médula ósea con éxito, dijo Walter, se curará de DOCK8.
"Ya no tendrá inmunodeficiencia", dijo. "Adoptará el sistema inmunitario del donante, y no tendremos que preocuparnos en absoluto de ninguno de esos riesgos mayores".
{{#rendered}} {{/rendered}}Walter tiene la esperanza de que su hija, a la que describe como "una niña de corazón", pronto esté sana. pronto esté sana y pueda retomar las actividades que le gustan, incluida la natación.
Si su hija recibe un trasplante de médula ósea satisfactorio, afirma Ashleigh Walter, se curará de DOCK8. Walter tiene la esperanza de que su hija esté pronto sana y pueda retomar las actividades que le gustan. (Ashleigh Walter)
"Lani ha estado en un equipo de natación desde la guardería, y éste será su primer verano sin hacerlo", dijo Walter.
También le gusta montar en bicicleta, hacer manualidades y pasar tiempo con sus amigos y mascotas.
{{#rendered}} {{/rendered}}Una llamada a inscribirse
Hay millones de donantes potenciales en el registro de médula ósea -sólo el año pasado se inscribieron más de 300.000 estadounidenses-, pero Walter señaló que la probabilidad de que alguien encuentre una compatibilidad perfecta es muy baja.
"Cuantas más personas se inscriban en el registro, más probabilidades habrá de que haya una pareja perfecta para ti", afirma.
{{#rendered}} {{/rendered}}Como neurocirujano traumatólogo, Osborn, de Florida, dijo que puede dar fe de la acuciante necesidad de donantes de sangre y médula ósea.
"Hay una escasez crítica de ambos", dijo. "En entornos de urgencias y quirúrgicos, la disponibilidad de productos sanguíneos puede ser la diferencia entre la vida y la muerte".
Las personas pueden inscribirse en el registro de médula ósea visitando el sitio web del NMDP para solicitar un kit de prueba. "Se trata de un sencillo kit de frotis de mejilla que te envían a casa y tú lo devuelves", explica Walter. (iStock)
Es "vital" tener diversidad en el registro de médula ósea, señaló Osborn.
{{#rendered}} {{/rendered}}"Un donante estrechamente emparejado reduce las complicaciones y mejora los resultados", dijo.
"Esto pone de relieve por qué todo el mundo debería considerar la posibilidad de inscribirse en el registro. Todos podemos fabricar estos productos sanguíneos que pueden salvar vidas, y al donar, satisfacemos una necesidad social crucial."
HAZ CLIC AQUÍ PARA SUSCRIBIRTE A NUESTRO BOLETÍN DE SALUD
{{#rendered}} {{/rendered}}Aunque algunos tienen la idea errónea de que la donación es difícil, Osborn dijo que no es así.
"Donar médula ósea es un procedimiento ambulatorio de bajo riesgo que sólo conlleva pequeñas molestias. Es una forma estupenda de devolver el favor".
"En entornos de urgencias y quirúrgicos, la disponibilidad de productos sanguíneos puede ser la diferencia entre la vida y la muerte".
Las personas pueden inscribirse en el registro de médula ósea visitando el sitio web del NMDP para solicitar un kit de prueba.
"Es un kit muy sencillo de frotis de mejilla que te enviarán a casa y luego tú lo devuelves", dijo Walter. "No tienes que pagar dinero por nada".
"Cuantas más personas se unan, más personas podrán encontrar a su pareja perfecta".
HAZ CLIC AQUÍ PARA OBTENER LA APLICACIÓN FOX NEWS
"Para afecciones como la deficiencia de DOCK8, un trasplante de médula ósea puede ofrecer la oportunidad de una vida más sana", añadió Osborn.
"Unirte al registro de médula ósea podría ser tu regalo más profundo, ya que podrías salvar una vida con tus células sanas".
Para más artículos sobre Salud, visita www.foxnews.com/health.