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Una enfermedad rara llamada SPG50 afecta a menos de 100 personas en el mundo, y una de ellas es Naomi Lockard, una niña de 3 años de Colorado.
Una terapia genética experimental ha demostrado ser prometedora para detener la progresión de la enfermedad, pero es demasiado cara para que la mayoría de las familias puedan permitírsela.
Rebekah Lockard, la madre de la niña, tiene la misión de recaudar los fondos necesarios para salvar la vida de su hija.
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La paraplejia espástica 50 (SPG50) es un trastorno neurológico que afecta al desarrollo del niño y conduce gradualmente a deterioro cognitivo, debilidad muscular, alteraciones del habla y parálisis, según la Organización Nacional de Trastornos Raros.
La enfermedad suele tener una esperanza de vida de 20 a 30 años si no se trata.
Una enfermedad rara denominada SPG50 afecta a menos de 100 personas en el mundo, y una de ellas es Naomi Lockard, una niña de 3 años de Colorado (en la foto de la derecha y con su familia a la izquierda). (Rebekah Lockard)
Cuando Naomi Lockard nació en 2021, sus padres notaron inmediatamente algunos retrasos en el desarrollo.
Hacia los seis meses, cuando todavía "no se movía realmente", dijo Lockard, empezaron a someter al bebé a fisioterapia, lo que no ayudó.
Finalmente, una resonancia magnética y un panel completo de pruebas genéticas revelaron el chocante diagnóstico de SPG50.
En aquel momento, Lockard estaba a un mes de dar a luz a su segundo hijo, lo que añadía otro elemento de temor, dado que la enfermedad es genética.
"Mi marido y yo tenemos cada uno una copia sana de este gen, pero cada uno tenemos una copia mutada", declaró a Fox News Digital en una entrevista telefónica.
"Naomi tenía las dos copias mutadas, y había un 25% de probabilidades de que Jack también tuviera las dos copias mutadas", dijo Lockard, en la foto con su familia, a Fox News Digital. (Rebekah Lockard)
"Naomi tenía las dos copias mutadas, y había un 25% de probabilidades de que Jack (el segundo bebé) también tuviera las dos copias mutadas".
"Al principio hubo mucho pánico, muchas lágrimas, porque es una enfermedad horrible", dijo Lockard.
Unas semanas más tarde, después de que Lockard diera a luz, otra ronda de pruebas genéticas reveló el peor temor de la familia: el bebé Jack también tenía SPG50.
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"Los niños con SPG50 pueden experimentar retrasos tempranos del desarrollo, debilidad muscular y espasticidad, pero siguen esforzándose y adaptándose", dijo a Fox News Digital la Dra. Eve Elizabeth Penney, epidemióloga del Departamento Estatal de Servicios de Salud de Texas y colaboradora médica de Drugwatch.
Se sabe que menos de 100 personas en el mundo tienen SPG50.
"Con el tiempo, estos síntomas pueden empeorar, dificultando a las personas afectadas caminar y realizar actividades cotidianas", añadió Penney, que no participó en el cuidado de los niños Lockard.
"El pronóstico varía de una persona a otra, pero generalmente es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas pueden agravarse con el tiempo".
Un rayo de esperanza
Actualmente no existe ningún tratamiento aprobado por la FDA para el SPG50, pero los Lockard encontraron esperanza cuando se inscribieron en un ensayo clínico de una terapia génica experimental que había iniciado otro padre, Terry Pirovolakis.
"Es algo así como un trasplante de genes", dijo Lockard a Fox News Digital. "Funciona como un tratamiento, o quizá incluso como una cura".
El procedimiento, que consiste en inyectar líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar, conlleva riesgos.
Naomi Lockard, izquierda, acaba de cumplir 3 años. No ha recibido la terapia génica. Jack Lockard, derecha, fue tratado a los 6 meses. (Rebekah Lockard)
"Pero merece la pena correr el riesgo, porque es lo único que podría ayudar a evitar que la enfermedad empeore", afirma Lockard.
Su bebé recién diagnosticado -que apenas tenía seis meses- recibió primero el tratamiento de terapia génica, ya que había más posibilidades de detener la enfermedad a una edad más temprana.
Fue el niño más joven en recibir un tratamiento de terapia génica intratecal (espinal).
"Jack ha prosperado desde entonces", dijo Lockard. "Se sienta de forma independiente, golpea juguetes, bebe de un vaso de pajita y se esfuerza mucho por gatear".
Y añadió: "Los médicos y los terapeutas comparten el mismo sentimiento: El tratamiento funciona".
Otros niños que participaron en el ensayo han experimentado resultados similares, dijo Lockard.
"Todos han demostrado que su enfermedad ha dejado de progresar y su cognición ha mejorado", dijo.
"Naomi acaba de cumplir 3 años, y sólo aprendió a gatear hace unos seis meses. No puede andar ni hablar, y su nivel cognitivo es probablemente el de un niño de 9 meses", dijo su madre a Fox News Digital. (Rebekah Lockard)
La hija de Lockard, Naomi, aún no ha recibido la terapia.
"No podemos evitar comparar a Jack y Naomi, y vemos cómo él va alcanzando estos hitos. La ha alcanzado en desarrollo, y probablemente la supere en los próximos meses, aunque les separen dos años", dice Lockard.
"Naomi acaba de cumplir 3 años, y sólo aprendió a gatear hace unos seis meses. No puede andar ni hablar, y su nivel cognitivo es probablemente el de un niño de 9 meses."
"Los niños desarrollan parálisis en la escuela primaria, quedan tetrapléjicos en la secundaria y fallecen a los 20 años".
Aunque es probable que su hija siempre tenga deficiencias, ya que se ha saltado la "ventana crítica" del desarrollo, la terapia génica aún podría detener una mayor progresión.
"Si pueden tratarla antes de que sufra la parálisis, la esperanza es que nunca llegue a desarrollarla", dijo Lockard.
Si su hija no recibe la terapia, probablemente experimentará la trayectoria típica de la enfermedad, dijo Lockard.
"No podemos evitar comparar a Jack y Naomi, y vemos cómo él va alcanzando estos hitos", dice Lockard. "La ha alcanzado en desarrollo, y probablemente la superará en los próximos meses, aunque les separen dos años". (Rebekah Lockard)
"Los niños desarrollan parálisis en la escuela primaria, quedan tetrapléjicos en la secundaria y fallecen a los 20 años, sin aprender nunca a hablar y perdiendo toda capacidad de movimiento en el transcurso de sus cortas vidas".
El problema es que el ensayo clínico se ha quedado sin financiación.
Coste y complejidad
El Dr. Penney señaló que el tratamiento del SPG50 es difícil y caro de desarrollar, "principalmente porque es una enfermedad esporádica".
El médico declaró a Fox News Digital: "Las empresas farmacéuticas suelen dar prioridad a las afecciones que afectan a poblaciones más amplias, con un potencial más significativo para recuperar los costes de investigación y desarrollo."
"El mercado es mucho menor para las enfermedades raras como el SPG50, lo que hace menos viable económicamente que las empresas inviertan en crear un tratamiento".
El desarrollo de tratamientos para los trastornos genéticos requiere una investigación significativa, tiempo y tecnología especializada, añadió Penney, todo lo cual aumenta el coste y la complejidad.
Terry Pirovolakis, en la foto con su familia, utilizó los ahorros de su vida para crear una terapia genética para su hijo menor, en el centro, que tiene SPG50. (Terry Pirovolakis)
A falta de cura, la mayoría de las familias sólo pueden controlar los síntomas mediante fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y medicamentos para ayudar a controlar la espasticidad o las convulsiones, dijo Penney.
"El tratamiento del SPG50 requiere un enfoque integral y multidisciplinar para abordar sus diversos síntomas y retos", afirma Penney.
Luchar para mantener viva la esperanza
El ensayo experimental que potencialmente salvó la vida de Jack Lockard fue iniciado por otro padre, Terry Pirovolakis.
Pirovolakis, residente en Canadá, descubrió en 2017 que su hijo menor, Michael, tenía SPG50.
"Nos dijeron que estaría paralizado de cintura para abajo a los 10 años, y tetrapléjico a los 20", declaró Pirovolakis a Fox News Digital en una entrevista. "Dijeron que necesitaría apoyo el resto de su vida".
Los dos hijos mayores de Pirovolakis, fotografiados con su hermano pequeño, Michael (abajo a la izquierda), no padecen la enfermedad. (Terry Pirovolakis)
Pirovolakis se negó a aceptarlo. Inmediatamente empezó a investigar y a viajar por todo el mundo a conferencias sobre terapia génica, hablando con expertos médicos sobre la enfermedad de su hijo.
Finalmente, liquidó los ahorros de toda su vida, refinanció su casa y pagó a un equipo de científicos del Centro Médico Southwester de la Universidad de Texas para que crearan una "prueba de concepto" de un tratamiento genético para su hijo."
Tras ver resultados positivos en estudios con ratones, así como en células de su hijo y de algunos otros niños con SPG50, Pirovolakis se asoció con una pequeña empresa española para fabricar el fármaco.
En diciembre de 2021, Health Canada concedió a Pirovolakis permiso para seguir adelante con la terapia génica para su hijo Michael (arriba), que ha mostrado resultados positivos. (Terry Pirovolakis)
En diciembre de 2021, Health Canada concedió a Pirovolakis permiso para seguir adelante con la terapia génica para su hijo.
"Después de eso, tuvimos tres dosis más, y decidimos que teníamos que ayudar a otros niños", dijo Pirovolakis.
Abrió un estudio de fase 2 en EE.UU., en el que se trató a otros tres niños con SPG50, entre ellos Jack Lockard.
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"Intenté ofrecer la terapia a las empresas farmacéuticas, pero nadie quería fabricarla, así que dejé mi trabajo y fundé una organización sin ánimo de lucro, Elpida Therapeutics, en California", explica Pirovolakis.
"Ahora tenemos cinco empleados y 20 asesores, y nuestro objetivo es salvar a niños con cinco enfermedades, casi todas mortales".
A continuación, Pirovolakis iniciará un estudio de fase 3 en el Instituto Nacional de Salud para el SPG50, con futuros ensayos previstos para otras enfermedades.
"Los médicos están preparados. Simplemente no hay dinero suficiente para hacerlo realidad".
El problema es que, sin el respaldo de las grandes empresas farmacéuticas, no hay financiación disponible para dosificar las terapias a los niños que las necesitan.
"Tienen ocho dosis que se produjeron en España y se han enviado por avión a EEUU", dijo Lockard.
"Está aquí, literalmente sentado en un frigorífico, listo para funcionar. Los médicos están preparados. Simplemente no hay dinero suficiente para hacerlo realidad".
El joven Michael Pirovolakis aparece en la foto con su madre, Georgia Pirovolakis. (Terry Pirovolakis)
Cuesta alrededor de 1 millón de dólares fabricar el fármaco para cada niño, dijo Pirovolakis, y otros 300.000 dólares más o menos tratar a cada paciente en el hospital estadounidense.
Aunque Pirovolakis y su equipo están trabajando activamente para conseguir subvenciones e inversores, depende en gran medida de los padres recaudar fondos para la siguiente fase del ensayo clínico.
Hasta ahora, Lockard ha recaudado 50.000 dólares a través de un fondo de GoFundMe (llamado "Naomi and Jack Battle SPG50"), pero eso es sólo una fracción de lo que se necesita para que su hija reciba tratamiento.
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"Ahora mismo, hay cuatro familias en Estados Unidos que están intentando por todos los medios recaudar el dinero que se necesita, porque el tiempo apremia", dijo.
"Queremos asegurarnos de que el juicio sigue adelante y estos chicos reciben tratamiento".
El objetivo final
De cara al ensayo clínico de fase 3 en los NIH, el objetivo de Pirovolakis es tratar a ocho niños con SPG50.
"Si podemos demostrar que funciona en los ocho niños -y podemos demostrar a la FDA que marca la diferencia-, entonces el fármaco se aprobará y todos los niños podrán obtenerlo", dijo.
"Recibo llamadas al menos cinco veces por semana de familias de todo el mundo, pidiéndome ayuda para salvar a sus hijos".
En el mejor de los casos, cuando se apruebe el fármaco -lo que podría tardar de tres a cinco años, calcula Pirovolakis-, el SPG50 se añadirá a los programas de cribado de recién nacidos de los hospitales y todos los niños con la enfermedad podrán recibir la terapia.
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"Recibo llamadas al menos cinco veces a la semana de familias de todo el mundo, pidiéndome ayuda para salvar a sus hijos", dijo.
"Es duro, no se puede hacer mucho y, por desgracia, es un problema de dinero. Es desgarrador".