Cuando a un niño neoyorquino de 3 años le diagnosticaron un raro trastorno genético, la esperanza llegó en una forma poco probable: un golden retriever llamado Yammy.
Susan El hijo de Bresnahan, Patrick, nació en 2020 durante la pandemia COVID-19, según declaró a Fox News Digital.
Bresnahan, enfermera desde hace 20 años, se dio cuenta de que su hijo no alcanzaba ninguno de los hitos normales del desarrollo al llegar a la edad infantil.
"Sabía en mis entrañas que algo iba mal", dijo durante una entrevista ante las cámaras. (Ver el vídeo en la parte superior de este artículo).
Diagnóstico difícil
Tras acudir a muchos especialistas y someterse a pruebas genéticas, la familia se enteró de que la joven Patrick -que entonces tenía poco más de 2 años- padecía un raro trastorno del neurodesarrollo llamado síndrome de Timothy .
"Tras recibir el diagnóstico, fue la primera noche que dormí bien en dos años, porque estaba perdiendo la cabeza al saber que había algo que iba realmente mal", recuerda Bresnahan.
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Timothy El síndrome se produce cuando hay una mutación del gen CACNA1C, según la Clínica Cleveland. Se diagnostica a menos de 100 personas en todo el mundo.
Este trastorno potencialmente mortal puede afectar al corazón del niño, a sus capacidades cognitivas, a sus sistemas nervioso e inmunitario y a su aspecto físico, según la misma fuente.
"Estaba perdiendo la cabeza al saber que algo iba realmente mal".
Los síntomas iniciales pueden incluir ciertas características físicas, funcionamiento irregular del corazón, convulsiones, problemas de comunicación y retrasos en el desarrollo, el último de los cuales notó Bresnahan por primera vez en su hijo.
En muchos casos, dijo Breshanan, la mutación CACNA1C puede confundirse con el autismo, cuando en realidad el autismo es sólo un síntoma del trastorno genético.
"En el caso de Patrick, creo firmemente que si yo no fuera enfermera, sobre todo en pediatría, iría por ahí diciendo que mi hijo tiene autismo, pero no es así", señaló.
Aunque no existe cura para el síndrome, ciertos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar los resultados.
Casi el 80% de los casos diagnosticados conducen a afecciones cardiacas mortales en la primera infancia, según la Clínica Cleveland.
Tenía que hacer más
Los expertos recomiendan una intervención precoz tras el diagnóstico del síndrome Timothy .
"Además de la terapia ocupacional y la logopedia, sentí que tenía que hacer algo más", dijo Bresnahan a Fox News Digital.
"Así que le pedí a un neurólogo que me recomendara un perro de servicio, porque Patrick no tenía motivación para moverse".
La familia comenzó el proceso de conseguir un perro de servicio en ECAD (Educated Canines Assisting with Disabilities) de Torrington, Connecticut, que pone en contacto a familias con perros adecuados a sus necesidades.
Cada perro del ECAD recibe más de 1.500 horas de adiestramiento, según Bresnahan. La persona que busca un perro también debe realizar un curso de dos semanas en las instalaciones del ECAD antes de que se le asigne el animal que mejor se adapte a sus necesidades específicas.
Los perros de servicio pueden adiestrarse para abrir y cerrar puertas, encender luces, recuperar objetos y sujetar a las personas mientras caminan o suben escaleras.
Una pareja perfecta
La familia Bresnahan tuvo que reunir 25.000 dólares para sufragar su parte del coste de recibir un perro de servicio.
En tres semanas, habían recibido el importe total mediante donativos de amigos, familiares y miembros de la comunidad.
"Fue increíble", recuerda Bresnahan. "Estuve llorando durante tres semanas seguidas; fue increíble cómo la gente acudió a apoyarnos".
Un par de años después de iniciar el proceso, Patrick recibió a su perro, Yammy.
"En dos semanas, estaba haciendo 12 cosas nuevas que nunca había hecho", dijo. "Realmente no podía creer lo que veía".
Patrick solía andar despacio y moverse "torpemente", pero de repente empezó a andar, correr y moverse mucho más fácil y suavemente con Yammy.
Incluso empezó a subir escalones, algo que nunca había intentado antes.
"Era una sensación de seguridad, tener al perro a su lado", dijo Bresnahan. Yammy también ha aumentado la capacidad social y la confianza en sí mismo de Patrick, dijo.
"Es una enorme sesión de fisioterapia durante todo el día, junto con el amor y la seguridad".
Aunque mucha gente piensa en los perros de servicio como una solución para los discapacitados visuales, Bresnahan dijo que son ideales para un niño con retraso en el desarrollo.
"Es una enorme sesión de fisioterapia durante todo el día, junto con el amor y la seguridad".
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Yammy acude a todas las citas médicas de Patrick, proporcionándole apoyo y consuelo tácitos.
"Es una distracción, es un amigo", dijo Bresnahan. "Cuando lo acaricia, siento que su ansiedad disminuye. Ha sido algo precioso, es como un nuevo miembro de la familia".
"Como madre de Patrick, puedo decir que Yammy y Patrick son una pareja hecha en el cielo", prosiguió.
"Recibir un perro de servicio permite a Patrick prosperar y esforzarse para seguir alcanzando nuevas metas".
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Hoy, a los 4 años, Patrick está bien, aunque corre el riesgo de sufrir problemas cardiacos y convulsiones. Cada año se le hacen electrocardiogramas para controlar la actividad eléctrica de su corazón.
"Es el único en todo el mundo con esta mutación exacta, así que realmente no hay nadie con quien compararlo", dijo Bresnahan. "Así que sólo tenemos que seguir controlando y esperando".
Aunque los progresos de Patricksiguen "muy retrasados", dijo, "van en la dirección correcta. Y es el niño más feliz del mundo".
Bresnahan se mantiene en contacto con los científicos que investigan el trastorno. Tiene esperanzas de que aparezcan nuevos tratamientos o terapias en el futuro.
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A otros padres cuyos hijos no alcanzan los hitos de desarrollo esperados, les recomienda que busquen pruebas genéticas.
"Es sólo un frotis bucal, y la cantidad de información que puedes obtener de ese frotis puede cambiarte la vida".