Dos hermanas gemelas comparten su viaje con una enfermedad genética rara
Dos hermanas gemelas comparten su viaje con una enfermedad genética rara
Como gemelas y mejores amigas, Natalie y Monica Rex habían pasado toda su vida juntas, y estaban deseando continuar esas experiencias compartidas en la edad adulta.
Pero justo antes de graduarse en la universidad hace ocho años, las gemelas -que ahora tienen 30 años- se sorprendieron al descubrir que Natalie padece ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad neurológica rara, genética y normalmente mortal que afecta sólo a 6.000 personas en EE.UU.
Las hermanas se unieron a Fox News Digital para una entrevista ante la cámara sobre cómo esta enfermedad poco conocida ha cambiado sus vidas, y ha reforzado aún más su inquebrantable vínculo. (Ver el vídeo en la parte superior de este artículo).
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Natalie se acercaba al final de su último año en la universidad cuando empezó a notar síntomas, principalmente problemas de equilibrio.
"Estaba haciendo una carrera de 5 km con mis compañeras de la universidad y me sentía muy torpe, llegaba a los 5 km y me sentía muy cansada", dijo a Fox News Digital.
Natalie y Monica Rex se sorprendieron al descubrir que Natalie padece ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad neurológica rara, genética y normalmente mortal que sólo afecta a 6.000 personas en EE.UU. (Natalie y Monica Rex)
Eso era anormal para Natalie, que creció haciendo deporte en una familia muy atlética.
"Sabía que algo no iba bien", dijo.
Tras visitar a varios médicos, hacerse análisis de sangre y pruebas para detectar deficiencias vitamínicas, Natalie acudió finalmente a un neurólogo.
"Había visto FA antes, lo que fue un gran regalo, porque normalmente el camino hasta el diagnóstico -sobre todo en el caso de una enfermedad rara- es mucho más largo, y el mío fue muy breve", añadió.
El diagnóstico fue muy difícil de procesar para Natalie, que estaba a tres días de graduarse y a punto de marcharse a un nuevo trabajo en Nueva York.
"Recuerdo que pensé: 'No puedo imaginar lo que sería la vida sin Natalie'".
"Intentaba averiguar cómo ilusionarme con la vida cuando todo se me desmoronaba", dijo.
"Toda mi familia nunca había oído hablar de la FA y no teníamos ni idea de qué esperar ni de cómo afectaría a las cosas".
Las gemelas, que ahora tienen 30 años, estaban a punto de graduarse en la universidad cuando Natalie recibió el diagnóstico. (Natalie y Monica Rex)
Monica también tuvo dificultades para procesar la noticia.
"Sentía que nuestras vidas iban a ser drásticamente diferentes y también a divergir bastante", dijo a Fox News Digital durante la misma entrevista.
"Recuerdo que pensé: 'No puedo imaginarme cómo sería la vida sin Natalie'. Fue una época brutal".
Monica aún no se ha hecho la prueba de FA, lo que según ella fue una "decisión intencionada".
"Al principio, había momentos en los que tropezaba con algo y me preguntaba si debía hacerme la prueba", dijo. "Pero después de ver la progresión de Natalie, no creo que tenga FA".
Y añadió: "Si lo tengo, lo sabremos cuando sea necesario, pero no hay necesidad de acelerarlo".
Lo que hay que saber sobre la FA
La ataxia de Friedreich (AF) se define como una "enfermedad neuromuscular genética y progresiva", según la Alianza para la Investigación de la Ataxia de Friedreich.
Los síntomas iniciales incluyen problemas de equilibrio y coordinación, que acaban provocando una pérdida de movilidad.
"Parecía que nuestras vidas iban a ser drásticamente distintas y también a divergir bastante", dijo a Fox News Digital Monica (izquierda), la gemela que no tiene FA. (Natalie y Monica Rex)
Algunas personas con FA también padecen diabetes, escoliosis, fatiga, dificultad para hablar, afecciones cardiacas y deficiencias visuales y auditivas, afirma la Alianza.
Como la FA es genética, el diagnóstico se hace mediante una prueba para detectar una mutación en el gen FXN, responsable de causar la enfermedad.
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A la mayoría de las personas se les diagnostica en la infancia, entre los 5 y los 15 años, según la Alianza, pero aproximadamente una cuarta parte de las personas experimentan síntomas en la edad adulta, lo que se conoce como FA de inicio tardío.
La enfermedad se clasifica como "acortadora de la vida", y la esperanza de vida suele oscilar entre 37 y 50 años.
"Es brutal ver a la persona que más quieres en el mundo pasar por algo que no puede controlar".
Aunque todavía no existe una cura para la FA, hay medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas.
Natalie ha participado en ensayos clínicos de un fármaco llamado Skyclarys (omaveloxolona), la primera terapia aprobada por la FDA diseñada para ralentizar la progresión de la enfermedad.
Apoyo fraternal
Tras el diagnóstico de Natalie, ella y su hermana gemela se mudaron juntas en Washington, D.C.
"Monica ha asumido el papel de hermana, amiga, compañera de piso y cuidadora", dijo Natalie.
"Quería quedarse cerca para ayudarnos a vivir una vida muy festiva mientras yo estoy en mis años de mayor movilidad".
"Creo que nos ha acercado mucho, lo que ha sido increíble", dijo Natalie (derecha) sobre la experiencia de las gemelas de navegar por la vida con FA. (Natalie y Monica Rex)
En muchos aspectos, las hermanas disfrutan de la vida como siempre, organizando cenas y noches de cine con amigos, pero en otros aspectos, la enfermedad de Natalie ha dado lugar a dos experiencias muy distintas para las gemelas.
"Creo que nos ha acercado mucho, lo que ha sido increíble", dijo Natalie.
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"Pero también ha creado muchos momentos en los que tenemos que comprender que nuestros límites y nuestras limitaciones son diferentes, y tenemos que trabajar juntos para darnos la libertad de hacer las cosas de forma diferente".
Monica expresó su orgullo por la determinación y tenacidad de su hermana mientras navega por la FA, lo que incluye tomar "agencia y propiedad" de su salud y participar en fisioterapia y entrenamiento personal.
Como cristianas, las hermanas han sacado consuelo y apoyo de su fe mientras afrontan los retos de la enfermedad de Natalie. (Natalie y Monica Rex)
"Es una situación increíblemente injusta, pero ella se lo toma con calma", dijo Monica .
"Es brutal ver a la persona que más quieres en el mundo pasar por algo que no puede controlar y que le afecta cada día y cada momento, pero hemos intentado llevarlo día a día juntos".
Las hermanas consideran su amistad y su relación como un "don único", añadió Monica .
"Ha habido momentos de tensión mientras averiguamos cómo navegar juntos por esto, pero siempre estaremos ahí el uno para el otro y siempre nos cubriremos las espaldas", añadió.
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"Al fin y al cabo, sólo queremos lo mejor para los demás".
Apoyarse en la fe
Como cristianas, las hermanas han sacado consuelo y apoyo de su fe mientras afrontan los retos de la enfermedad de Natalie.
"Me apoyo mucho en mi fe para comprender y procesar el propósito y la esperanza que pueden surgir de un diagnóstico desesperanzador como la FA", dijo Natalie a Fox News Digital.
"El deterioro físico del cuerpo de Natalie es un recordatorio diario de que este mundo no es nuestro hogar, y de que un día, todas las cosas, incluidos nuestros cuerpos, estarán completas y sanas en la eternidad", dijo Monica. (Natalie Rex)
Uno de los versículos bíblicos favoritos de Natalie es 2 Corintios 4:16, que dice: "Por tanto, no desmayamos. Aunque por fuera nos estemos consumiendo, por dentro nos renovamos de día en día."
Monica añadió que confía en que Dios tiene un "plan mayor" para su dolor.
"Vamos a tener momentos muy duros, pero estamos haciendo todo lo posible para que de algo duro salgan cosas buenas".
"El deterioro físico del cuerpo de Natalie es un recordatorio diario de que este mundo no es nuestro hogar, y de que un día, todas las cosas, incluidos nuestros cuerpos, estarán completas y sanas en la eternidad", afirmó.
A pesar de sus luchas cotidianas, Natalie se esfuerza por mantenerse lo más positiva posible, centrándose en "desbaratar el mito de que la alegría sólo puede encontrarse en una vida sin dolor".
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"La vida no va a ser perfecta, pero aún podemos hacer que sea realmente buena", dijo.
"Vamos a tener momentos muy duros, pero estamos haciendo todo lo posible para que de algo duro salgan cosas buenas".