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Cuando a su hijo le diagnosticaron una enfermedad rara, un padre canadiense descubrió consternado que no había tratamiento ni cura. Así que se propuso crear uno él mismo.
Terry Pirovolakis, director informático de Toronto (Ontario), dio la bienvenida a su tercer hijo en diciembre de 2017. Fue un parto "normal y sano", dijo a Fox News Digital, pero a los seis meses, él y su mujer, Georgia Pirovolakis, se dieron cuenta de que su bebé, Michael, no levantaba la cabeza.
"No parecía que estuviera cumpliendo sus objetivos", dijo Pirovolakis.
Tras meses de consultas médicas, fisioterapia y pruebas genéticas -lo que Pirovolakis describe como una "odisea diagnóstica de 18 meses"-, un neurólogo diagnosticó al bebé Michael paraplejia espástica 50 (SPG50), un trastorno neurológico que afecta a menos de 100 personas en el mundo.
"Nos dijeron que nos fuéramos a casa y le quisiéramos, y que a los 10 años estaría paralítico de cintura para abajo y a los 20, tetrapléjico", relató Pirovolakis.
Cuando a Michael Pirovolakis, en la foto, le diagnosticaron una enfermedad rara de bebé, su padre, Terry Pirovolakis, quedó consternado al descubrir que no había tratamiento ni cura. Fue entonces cuando se propuso fabricar uno él mismo. (Terry Pirovolakis)
"Dijeron que nunca caminaría ni hablaría, y que necesitaría apoyo el resto de su vida".
¿Qué es SPG50?
La paraplejia espástica 50 (SPG50) es un trastorno neurológico que afecta al desarrollo del niñoy conduce gradualmente al deterioro cognitivo, la debilidad muscular, el deterioro del habla y la parálisis, según la Organización Nacional de Trastornos Raros.
La enfermedad suele tener una esperanza de vida de 20 a 30 años si no se trata.
"Los niños con SPG50 pueden experimentar retrasos tempranos del desarrollo, debilidad muscular y espasticidad, pero siguen esforzándose y adaptándose", dijo a Fox News Digital la Dra. Eve Elizabeth Penney, epidemióloga del Departamento Estatal de Servicios de Salud de Texas y colaboradora médica de Drugwatch.
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"Con el tiempo, estos síntomas pueden empeorar, dificultando a las personas afectadas caminar y realizar las actividades cotidianas", añadió Penney, que no participó en el cuidado de Michael Pirovolakis.
"El pronóstico varía de una persona a otra, pero generalmente es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas pueden agravarse con el tiempo", dijo también.
Georgia Pirovolakis (izquierda) aparece en la foto con sus dos hijos, incluido el bebé Michael, al que diagnosticaron SPG50. (Terry Pirovolakis)
A falta de cura, la mayoría de las familias sólo pueden controlar los síntomas mediante fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y medicamentos para controlar la espasticidad o las convulsiones, dice Penney.
"El tratamiento del SPG50 requiere un enfoque integral y multidisciplinar para abordar sus diversos síntomas y retos", añadió.
La misión de un padre
Actualmente no hay ningún tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) para el SPG50.
Tras el shock del diagnóstico, Pirovolakis empezó inmediatamente a investigar, centrándose en encontrar una terapia génica que pudiera ayudar a su hijo.
"Dijeron que quedaría paralítico de cintura para abajo a los 10 años y tetrapléjico a los 20".
Un mes después del diagnóstico de su bebé, Pirovolakis voló a Washington D.C. para asistir a una conferencia sobre terapia génica, donde se reunió con varios expertos. También visitó Sheffield (Inglaterra) y los Institutos Nacionales de Salud de la Universidad de Cambridge, donde los científicos habían estado estudiando la enfermedad.
"Entonces liquidamos los ahorros de toda una vida, refinanciamos nuestra casa y pagamos a un equipo del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas para que creara una prueba de concepto para iniciar la terapia génica de Michael", dijo Pirovolakis.
Terry Pirovolakis, en la foto con su familia, utilizó los ahorros de su vida para crear una terapia genética para su hijo menor, en el centro, que tiene SPG50. (Terry Pirovolakis)
Después de que las pruebas demostraran que la terapia génica era eficaz para detener la progresión de la enfermedad en ratones y en células humanas, Pirovolakis colaboró con una pequeña empresa farmacéutica española para fabricar el fármaco.
El 30 de diciembre de 2021, Health Canada concedió la aprobación para seguir adelante con la terapia génica para Michael Pirovolakis.
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"El 24 de marzo de 2022, mi hijo fue la primera persona tratada con terapia génica en el SickKids de Toronto", dijo Pirovolakis.
El procedimiento, que consiste en inyectar líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar, conlleva riesgos, pero los beneficios potenciales pueden salvar vidas.
Tenía que ayudar
Después de que Michael Pirovolakis recibiera el tratamiento único, le quedaban tres dosis más.
"Cuando oí que nadie iba a hacer nada al respecto, decidimos que teníamos que ayudar a otros niños", dijo Pirovolakis.
Los dos hijos mayores de Pirovolakis, fotografiados con su hermano pequeño, Michael, abajo a la izquierda, no padecen la enfermedad. (Terry Pirovolakis)
Pirovolakis abrió un estudio de fase 2 en EE.UU., que trató a tres niños hace dos años.
Uno de ellos fue Jack Lockard, de 6 meses, el niño más joven en recibir el tratamiento.
"Jack ha prosperado desde entonces", dijo Rebekah Lockard, la madre del niño, a Fox News Digital.
"Se sienta de forma independiente, golpea juguetes, bebe de un vaso de pajita y se esfuerza mucho por gatear".
Y añadió: "Los médicos y los terapeutas comparten el mismo sentimiento: El tratamiento funciona".
Otros niños que participaron en el ensayo han experimentado resultados similares, según Lockard.
La familia Lockard, en la foto, lucha por recaudar fondos para obtener tratamiento para su hija Naomi, a la derecha, que padece SPG50. (Rebekah Lockard)
"Todos han demostrado que su enfermedad ha dejado de progresar y su cognición ha mejorado".
Hay más niños que siguen necesitando el tratamiento -incluida la primera hija de Lockard, Naomi, de 3 años, que también tiene SPG50-, pero no pueden acceder a él porque el ensayo clínico se ha quedado sin dinero, como informó anteriormente Fox News Digital.
El tiempo es esencial
Cuesta alrededor de 1 millón de dólares fabricar el medicamento para cada niño, dijo Pirovolakis, y otros 300.000 dólares más o menos tratar al paciente en EE.UU. en el hospital.
Pirovolakis se ha puesto en contacto con empresas farmacéuticas, pero todas se han negado a fabricar el fármaco.
"Queremos asegurarnos de que el juicio sigue adelante y estos chicos reciben tratamiento".
"Ningún inversor te va a dar dinero para tratar una enfermedad con la que no se va a ganar dinero", dijo. "Ése es el dilema en el que nos encontramos".
Aunque Pirovolakis y su equipo están trabajando activamente para conseguir subvenciones e inversores, depende en gran medida de los padres recaudar fondos para la siguiente fase del ensayo clínico.
Hasta ahora, Lockard ha recaudado más de 90.000 dólares a través de GoFundMe (llamado "Naomi and Jack Battle SPG50") para conseguir el tratamiento de su hija, pero eso es sólo una parte de lo que se necesita. (Rebekah Lockard)
Hasta ahora, Lockard ha recaudado más de 90.000 dólares a través de GoFundMe (llamado "Naomi and Jack Battle SPG50") para conseguir el tratamiento de su hija, pero eso es sólo una parte de lo que se necesita.
Penney señaló que el tratamiento del SPG50 es difícil y caro de desarrollar, "principalmente porque es una enfermedad esporádica".
El médico declaró a Fox News Digital: "Las empresas farmacéuticas suelen dar prioridad a las afecciones que afectan a poblaciones más amplias, con un potencial más significativo para recuperar los costes de investigación y desarrollo."
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"El mercado es mucho más pequeño para enfermedades raras como el SPG50, lo que hace menos viable económicamente que las empresas inviertan en crear un tratamiento".
Para dedicarse a la causa, Pirovolakis dejó su trabajo y creó una organización sin ánimo de lucro en California, que ahora cuenta con cinco empleados y 20 asesores.
La empresa -llamada Elpida Therapeutics, por la palabra griega que significa "esperanza"- realizará un estudio de fase 3 para el SPG50 en los NIH en noviembre.
Terry Pirovolakis, segundo por la izquierda, aparece en la foto con miembros de su equipo en su organización sin ánimo de lucro, Elpida Therapeutics. Elpida Therapeutics se ha asociado con la Fundación Columbus Children's Foundation (Fundación Columbus en España) y CureSPG50 para ayudar a salvar a los niños con la enfermedad. (Pirovolakis)
Sin el respaldo de grandes empresas farmacéuticassin embargo, no hay financiación disponible para hacer llegar las terapias a los niños que las necesitan.
En España se produjeron ocho dosis del fármaco para el SPG50, que se han enviado por avión a EE.UU.
"El tratamiento está aquí, literalmente en un frigorífico, listo para empezar", dijo Lockard. "Los médicos están preparados. Simplemente no hay dinero suficiente para hacerlo realidad".
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Según Pirovolakis, actualmente hay cuatro familias en EE.UU. que están intentando recaudar el dinero necesario.
"El tiempo es esencial", dijo. "Queremos asegurarnos de que el juicio sigue adelante y estos chicos reciben tratamiento".
El objetivo final
De cara al ensayo clínico de fase 3 en los NIH, el objetivo de Pirovolakis es tratar a ocho niños con SPG50.
"Si podemos demostrar que funciona en los ocho niños -y podemos demostrar a la FDA que marca la diferencia-, entonces el fármaco se aprobará y todos los niños podrán obtenerlo", dijo.
En la foto, Michael Pirovolakis caminando con ayuda de un andador. La paraplejia espástica 50 (SPG50) es un trastorno neurológico que afecta al desarrollo del niño y conduce gradualmente a un deterioro cognitivo, debilidad muscular, alteraciones del habla y parálisis. (Terry Pirovolakis)
En el mejor de los casos, una vez aprobado el fármaco -lo que podría tardar entre tres y cinco años, según estima Pirovolakis-, el SPG50 se añadirá a los programas de cribado de recién nacidos de los hospitales. programas de cribado neonatal y todos los niños con la enfermedad podrán recibir la terapia.
Elpida Therapeutics se ha asociado con la Fundación Columbus (Fundación Columbus en España) y CureSPG50 para ayudar a salvar a los niños con la enfermedad.
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"Nuestra asociación con Elpida está impulsada por un compromiso inquebrantable de no dejar a ningún niño atrás", dijo Sheila Mikhail, cofundadora del CCF, en una declaración a Fox News Digital.
"En la Fundación Columbus para la Infancia y la Fundación Columbus, como organización global, creemos que todos los niños merecen una oportunidad de tener un futuro sano. Juntos, estamos logrando avances pioneros en el tratamiento de trastornos genéticos ultra raros, garantizando que ningún niño se enfrente solo a estos retos."
"El mayor reto a la hora de proporcionar tratamiento a los niños con enfermedades raras a menudo se reduce a la falta de financiación y de visión".
Pirovolakis dijo que cada semana recibe varias llamadas de familias de todo el mundo pidiendo ayuda para salvar a sus hijos.
"Por desgracia, el mayor reto a la hora de proporcionar tratamiento a los niños con enfermedades raras a menudo se reduce a la falta de financiación y de visión", declaró a Fox News Digital.
Después de que Jack Lockard, en la foto, recibiera la terapia génica a los 6 meses de edad, la familia pronto notó mejoras en sus hitos cognitivos y físicos. (Rebekah Lockard)
"La tecnología para curar a nuestros hijos ya está aquí. Espero que alguien con una inmensa riqueza -y lo que es más importante, con visión e influencia- intervenga", afirmó.
"Su apoyo no sólo podría repercutir en un puñado de enfermedades y niños, sino extender la esperanza a miles de enfermedades raras y millones de niños, tanto de esta generación como de la siguiente".
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Actualmente, 40 millones de estadounidenses padecen una enfermedad rara, y uno de cada 10 padecerá una enfermedad rara potencialmente tratable.
Pirovolakis añadió: "Es probable que alguien que conozcas o ames esté afectado por una enfermedad rara".