Una madre describe la lucha de su hija contra un raro trastorno genético
Golden Whitrod, madre y defensora australiana, está desesperada por recaudar fondos para la costosa terapia genética que podría ayudar a su hija, Tallulah Moon, a superar su debilitante enfermedad degenerativa.
Una familia de Queensland, Australia, se ve obligada a vender la casa de sus sueños para recaudar fondos destinados a la terapia vital de su hija, que costará la asombrosa cifra de 3 millones de dólares.
A Tallulah Moon, de 5 años, le han diagnosticado SPG56, una enfermedad cerebral degenerativa causada por una rara mutación genética.
Tallulah era un bebé sano y feliz hasta poco después de su primer cumpleaños, cuando de repente empezó a perder sus habilidades motoras.
"Estaba alcanzando todos sus hitos, y de repente experimentó una regresión muy pronunciada: sus capacidades cayeron como una avalancha por el acantilado, y fue aterrador", dijo Golden Whitrod, madre de Tallulah Moon, a Fox News Digital durante una entrevista a cámara.
A Tallulah Moon (izquierda) le han diagnosticado SPG56, una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara que empeora con el tiempo. Su madre, Golden Whitrod (derecha), se ha comprometido a encontrar y financiar la terapia genética que salve a su hija. (Misión Nuestra Luna/Golden Whitrod; Sara Climie Photography)
"Pasó de ser una niña que andaba y hablaba a, de repente, no poder ni sentarse por sí misma, no poder levantar los brazos por encima de los hombros ni sostener el cuello", dijo Whitrod.
La deglución y la asfixia también se convirtieron en una preocupación.
"Habíamos pasado de ver prosperar a esta preciosa niña a los 14 meses, a retroceder a las capacidades de un bebé de 4 meses", recordó Whitrod.
Tallulah Moon también estaba aterrorizada, incapaz de comprender la pérdida de sus habilidades.
"Recuerdo que nos miraba como diciendo: '¿Por qué no podéis ayudarme?", dijo su madre. "Y yo podía sentirlo como madre. No sabía qué hacer".
Un diagnóstico devastador
Al principio, Whitrod esperaba que hubiera una solución fácil para lo que estuviera causando el declive de Tallulah.
Tras seis meses de pruebas y exploraciones, los médicos realizaron un estudio genético conocido como secuenciación del genoma completo (WGS), que condujo al diagnóstico de SPG56 de Tallulah Moon en agosto de 2020.
Tallulah Moon, que entonces tenía 3 años, aparece en la foto en la casa de la familia en Darwin, Australia, que la familia ha puesto a la venta para financiar su misión de curar a su hija del SPG56. (Misión de Nuestra Luna/Golden Whitrod)
La SPG56 es un tipo de paraplejia espástica hereditaria (PEH) que suele empezar hacia el año o los 2 años de edad y empeora con el tiempo, causando debilidad muscular y privando gradualmente a los niños de la capacidad de andar, hablar, estar de pie y sentarse, como se ha visto en casos anteriores.
En fases avanzadas, la enfermedad puede causar deterioro cognitivo, convulsiones e incluso incapacidad para tragar.
La SPG56 es uno de los tipos más raros de PSH, ya que afecta a menos de uno de cada millón de niños, según las estadísticas.
"Habíamos pasado de ver prosperar a este hermoso niño a los 14 meses, a retroceder a las capacidades de un bebé de 4 meses".
Actualmente no existe cura para la enfermedad.
"Los médicos nos dijeron: 'sólo quered a vuestro bebé'", dijo Whitrod. "Dijeron que no podían hacer nada, que no había tratamientos".
La determinación de una madre
Tras "salir de la niebla" posterior al diagnóstico, Whitrod se sumergió en la investigación, estableciendo contactos con otras familias cuyos hijos también vivían con enfermedades genéticas raras.
Uno de ellos fue Terry Pirovolakis, un padre canadiense a cuyo hijo le diagnosticaron SGP50, una enfermedad muy similar a la SPG56 de Tallulah Moon.
Pirovolakis empezó inmediatamente a investigar para encontrar una terapia génica que pudiera ayudar a su hijo.
Whitrod (a la izquierda) se reunió con científicos de institutos genéticos y formó cuidadosamente su propio equipo de investigación. (La misión de nuestra Luna/Golden Whitrod)
Tras reunirse con expertos de todo el mundo, liquidó los ahorros de su vida y pagó a un equipo de investigadores para que empezaran a desarrollar la terapia. En 2022, tras enormes esfuerzos de recaudación de fondos, su hijo recibió el tratamiento único, que detuvo la progresión de la enfermedad.
Siguiendo el ejemplo de Pirovolakis, Whitrod se reunió con científicos de institutos genéticos y formó cuidadosamente su propio equipo de investigación.
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A lo largo de tres años, el equipo creó una terapia génica experimental para el SPG56, que Whitrod califica de "gran victoria".
El siguiente paso es que la terapia se someta a ensayos clínicos para garantizar que es segura y eficaz para los niños que la necesitan, pero su coste es demasiado elevado para que la gran mayoría de las familias puedan sufragarlo.
Harán falta 3 millones de dólares para fabricar el medicamento antes de que se pueda administrar a Tallulah Moon en un ensayo clínico, según Whitrod.
Chris (izquierda), Finn (arriba), Golden y Tallulah Moon disfrutaron de un día de playa en el Día Internacional de las Enfermedades Raras 2023. (Misión de Nuestra Luna/Golden Whitrod)
"Por desgracia, las grandes empresas farmacéuticas no están interesadas en financiar la investigación de estas enfermedades raras, aunque los tratamientos sean posibles", afirma.
"Nos dimos cuenta de que tenemos que financiar esto por nuestra cuenta si queremos hacerlo".
Los padres Golden y Chris Whitrod con su hija Tallulah Moon, de 5 años, que padece la enfermedad neurodegenerativa SPG56 (Fotografía de Sara Climie)
El Dr. Walter Gaman, fundador de Executive Medicine de Texas, hizo hincapié en la carga económica que suelen suponer las enfermedades raras.
"Las enfermedades raras, por naturaleza, representan una pequeña cuota de mercado, lo que significa que hay pocos clientes que puedan absorber el coste de sacar medicamentos eficaces al mercado", dijo Gaman, que no está afiliado a la familia Whitrod, a Fox News Digital.
"Nos dimos cuenta de que tenemos que financiar esto por nuestra cuenta si queremos hacerlo".
En 2003, Deloitte informó de que el coste medio de sacar un medicamento al mercado superaba los 2.000 millones de dólares, según Gaman.
"Una de las victorias más significativas para los medicamentos huérfanos se produjo en 2017, cuando el presidente Trump firmó la Ley de Reautorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDARA)", señaló.
"Fue una gran victoria para las terapias huérfanas porque amplió el Programa de Enfermedades Raras de la FDA y también aceleró el proceso de revisión. Como resultado, en 2018 se aprobó la cifra récord de 59 medicamentos huérfanos. Tenemos que recuperar ese impulso".
En 2003, el coste medio de sacar un medicamento al mercado superó los 2.000 millones de dólares.
Aún queda mucho trabajo por hacer, señaló.
"Tenemos que sacar al mercado los medicamentos huérfanos, pero también tenemos que buscar formas de hacer que estos medicamentos sean más asequibles para el usuario final", dijo Gaman.
Algunas ideas posibles son ofrecer exenciones fiscales a las empresas que defienden estos medicamentos, o establecer un impuesto sobre las empresas farmacéuticas que se destine directamente al Programa de Enfermedades Raras de la FDA, sugirió.
Un "sueño mucho mayor
"Estamos ante el precipicio de que haya un tratamiento para Tallulah y para los niños en su situación", dijo Whitrod.
"Sentimos que casi lo hemos conseguido. Pero, por supuesto, 3 millones de dólares para una pequeña familia australiana es mucho".
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Los Whitrod han puesto en marcha una fundación benéfica llamada Curas Genéticas para los Niños, con una iniciativa de recaudación de fondos llamada Misión de Nuestra Luna.
La familia ha recaudado algunos fondos a través de donaciones de GoFundMe, pero es sólo una parte de lo que se necesita para tratar a Tallulah Moon, de ahí su decisión de vender su casa.
Está previsto que la casa, situada en el suburbio de Stuart Park, salga a subasta esta semana.
Golden Whitrod (izquierda), madre de Tallulah Moon, ha creado un equipo de investigación para identificar la medicación para el trastorno genético de su hija. (Misión de Nuestra Luna/Golden Whitrod)
"Esperábamos que ocurriera algún milagro y no tuviéramos que venderlo, y que la ayuda llegara antes de que tuviéramos que llegar a este punto crítico", dijo Whitrod.
"Pero al final, nos dimos cuenta de que es la última baza que tenemos, y que podría ayudarnos a llegar a la meta".
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Aunque están sacrificando la "casa soñada" de su familia, Whitrod dice que ahora aspiran a un "sueño mucho mayor".
"Eso es darle a Tallulah la vida que se merece, y en eso estamos todos de acuerdo".
Aunque está decidida a salvar a su hija, Whitrod también se ha fijado un objetivo más amplio: ayudar a otras familias cuyos hijos se enfrentan a retos similares. (Fotografía de Sara Climie)
Mientras tanto, dijo Whitrod, Tallulah Moon trabaja para combatir la enfermedad neurodegenerativa mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
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Aunque está decidida a salvar a su hija, Whitrod también se ha fijado un objetivo más amplio: ayudar a otras familias cuyos hijos se enfrentan a retos similares.
Golden Whitrod aparece en la foto con su hija, Tallulah Moon, una niña de 5 años que padece la rara enfermedad neurodegenerativa SPG56. (Fotografía de Sara Climie)
"Lo que estamos creando no es sólo un tratamiento para Tallulah que acaba con los niños con SPG56: estamos creando un marco reproducible, para que los investigadores puedan seguir creando tratamientos para otras enfermedades similares", dijo.
"Si llegamos a tiempo, podremos ayudar a Tallulah a vivir la vida que se merece, y no sólo a ella, sino también a muchos niños como ella".
Para más información sobre la Misión de Nuestra Luna o para hacer un donativo, puedes visitar https://ourmoonsmission.org/donate/.