El consumo de cigarrillos en EE. UU. cae a un mínimo histórico; el vapeo y el uso de bolsitas de nicotina se disparan
El Dr. Marc Siegel, analista médico Fox News , analiza un nuevo estudio que revela un descenso histórico en las tasas de tabaquismo entre los adultos de EE. UU., que han caído por debajo del 10 %.
Una mutación genética poco común podría hacer que las personas corran un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de pulmón, incluso aunque nunca hayan fumado.
Según un nuevo estudio publicado en la revista Science, se ha descubierto que una mutación poco frecuente en el gen EGFR T790M aumenta el riesgo de cáncer de pulmón 25 veces más que en las personas que no tienen esa mutación.
Entre las personas que nunca habían fumado, los portadores de la mutación tenían unas 62 veces más probabilidades de padecer cáncer de pulmón que los que nunca habían fumado y no tenían esa mutación.
El estudio, dirigido por investigadores del Instituto Oncológico Dana-Farber y del Instituto de Investigación 23andMe, analizó datos de más de 3,3 millones de personas.
La variante genética no mostró un mayor riesgo en los otros 17 tipos de cáncer estudiados.

Una mutación genética poco común podría hacer que las personas corran un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de pulmón, aunque nunca hayan fumado. (iStock)
«Hoy en día, las pruebas de detección del cáncer de pulmón se basan casi exclusivamente en los antecedentes de tabaquismo», ha declarado en un comunicado de prensa la coautora del estudio, Jaclyn LoPiccolo, médica adjunta e investigadora especializada en cáncer de pulmón del Instituto Oncológico Dana-Farber.
«Nuestros hallazgos plantean la posibilidad de que, en el futuro, las pruebas de detección también puedan basarse en el riesgo genético hereditario. Si otros estudios confirman este beneficio, se podría identificar a las personas con la mutación T790M del EGFR mediante pruebas genéticas y ofrecerles pruebas de detección personalizadas con tomografía computarizada para detectar el cáncer de pulmón cuando se encuentra en su fase más curable».

Entre las personas que nunca habían fumado, las que tenían esa mutación tenían unas 62 veces más probabilidades de padecer cáncer de pulmón que las que nunca habían fumado y no tenían esa mutación. (iStock)
Los investigadores descubrieron que la mayoría de los portadores estadounidenses de esta mutación procedían de un origen común vinculado a los colonos británicos e irlandeses que se establecieron en el sur de los Apalaches hace unos 200-225 años.
La mutación sigue siendo poco frecuente a nivel nacional, ya que afecta aproximadamente a una de cada 15 000-16 000 personas. Es más común en algunas zonas del sur de los Apalaches, donde los investigadores calculan que hasta una de cada 2 000 personas podría ser portadora de ella.
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«Descubrimos que la gran mayoría de los portadores heredaron la mutación del mismo linaje ancestral», dijo LoPiccolo. «Pudimos rastrear ese linaje hasta los colonos británicos e irlandeses que llegaron a Estados Unidos y demostrar que la mutación se concentró tras un evento fundador y un cuello de botella genético en el sur de los Apalaches hace unos 200 años».
«Es un ejemplo fascinante de cómo la migración humana y la genealogía pueden influir en el riesgo de padecer enfermedades, incluso generaciones más tarde».

Aunque el estudio establece una fuerte relación con el riesgo de cáncer de pulmón, no demuestra que las pruebas genéticas mejoren la mortalidad u otros resultados de salud. (iStock)
Uno de los hallazgos «sorprendentes» del estudio fue que una sola mutación pudiera tener un efecto tan fuerte, según Alexander Gusev, genetista cuantitativo del Dana-Farber.
«Por lo que yo sé, es una de las mutaciones que más aumentan el riesgo de cáncer, si no la que más, que se haya encontrado nunca», dijo en el comunicado.
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«Fumar es malo para el cáncer de pulmón. Esta mutación es mala para el cáncer de pulmón. Cuando haces las dos cosas, tu riesgo es la suma de esos dos riesgos», añadió. «Así que, desde luego, no te conviene fumar».
Los investigadores sugieren que las personas con antecedentes familiares importantes de cáncer de pulmón, múltiples nódulos o tumores pulmonares, o con raíces familiares en algunas zonas del sureste de EE. UU. deberían plantearse hablar con un asesor genético para ver si les conviene hacerse pruebas genéticas o pruebas de detección de cáncer de pulmón.
«Es un ejemplo fascinante de cómo la migración humana y la genealogía pueden influir en el riesgo de padecer enfermedades generaciones más tarde».
El estudio tuvo algunas limitaciones.
Como la mutación es tan poco frecuente, los investigadores identificaron a relativamente pocos portadores, incluso entre los millones de participantes, lo que significa que aún no se sabe con certeza cuál es el alcance exacto de ese aumento del riesgo.
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El análisis también se basó en gran medida en los participantes en el estudio de 23andMe, que quizá no sean representativos de la población en general.
Dado que la mutación es mucho más frecuente en ciertas zonas de EE. UU., es posible que las estimaciones de riesgo no se apliquen por igual a todo el mundo, señalaron los investigadores.
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Aunque el estudio establece una fuerte relación con el riesgo de cáncer de pulmón, no demuestra que las pruebas genéticas mejoren la mortalidad ni otros resultados de salud.
El estudio fue financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud y la Sociedad Americana contra el Cáncer. Te cuento que...









































