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Según un nuevo estudio, los patrones de ADN podrían revelar si ciertos tipos de cáncer de la sangre están avanzando años antes de que las pruebas habituales detecten esos cambios.

Un estudio, publicado en la revista *Cancer Discovery* por la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer, hizo un seguimiento de 30 personas con neoplasias mieloproliferativas (NMP), un grupo de cánceres de la sangre en los que la médula ósea produce demasiadas células sanguíneas.

Los investigadores analizaron el ADN de la sangre y la médula ósea de los pacientes para detectar cambios genéticos y, a continuación, comprobaron si esos cambios estaban relacionados con los recuentos sanguíneos, la estabilidad de la enfermedad o la progresión hacia la mielofibrosis o la leucemia aguda.

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Las personas cuyo estado se mantuvo estable solían tener un ADN estable, sin alteraciones genéticas relacionadas con el cáncer. Esto sugiere que una MPN genéticamente «tranquila» tiene más probabilidades de mantenerse estable, según los investigadores, que trabajan en el Instituto Wellcome Trust Sanger del Reino Unido.

Científico sosteniendo un tubo de sangre con una mano enguantada en un laboratorio

Los investigadores descubrieron que los pacientes cuya enfermedad se mantenía estable solían presentar pocos cambios genéticos con el paso del tiempo. (iStock)

Según el estudio, los pacientes cuya enfermedad empeoró solían presentar cambios en el ADN años antes de que los análisis de sangre rutinarios detectaran la progresión, a medida que surgían y crecían nuevos grupos de células anormales.

Al final, nueve participantes desarrollaron leucemia mieloide aguda (LMA), pero la enfermedad no evolucionó igual en todos ellos.

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En algunos casos, las células de la MPN fueron acumulando poco a poco mutaciones perjudiciales; en otros, la leucemia parecía surgir de un grupo distinto de células sanguíneas anormales. Se observaron diferencias similares en las personas que desarrollaron mielofibrosis.

Los investigadores también descubrieron que la hidroxiurea, un medicamento habitual que se usa para controlar los recuentos sanguíneos en personas con NMP, deja un patrón reconocible de pequeños cambios en el ADN de las células sanguíneas. Sin embargo, no había pruebas de que el medicamento provocara leucemia. Se observó un patrón similar con la azacitidina, un medicamento que se usa para tratar ciertos tipos de cáncer de la sangre.

un científico analizando tubos de ensayo con sangre

Según el estudio, a veces los cambios genéticos aparecían años antes de que los análisis de sangre rutinarios detectaran el avance de la enfermedad. (iStock)

Tres participantes padecían trombocitemia esencial «triple negativa», una enfermedad que normalmente se clasifica como cáncer de la sangre; sin embargo, los investigadores no encontraron ningún indicio genético de cáncer en sus muestras.

Este hallazgo sugiere que algunos pacientes a los que se les ha puesto este diagnóstico podrían no padecer una enfermedad maligna y quizá no necesiten un tratamiento oncológico a largo plazo.

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El estudio tenía la limitación de que la muestra era pequeña, y los resultados muestran asociaciones, en lugar de establecer una relación de causa y efecto.

En una entrevista con Fox News Digital, Abhishek Chilkulwar, oncólogo de Orlando Health, señaló que la mayoría de las personas con neoplasias mieloproliferativas (NMP) pueden vivir con ellas «durante décadas».

Un médico y un paciente examinan un modelo holográfico de ADN.

«Esta investigación demuestra que estos tipos de cáncer de la sangre pueden revelar su evolución futura en el ADN de una persona mucho antes de que aparezcan los síntomas, lo cual supone un avance científico realmente emocionante y un paso hacia la medicina de precisión en el tratamiento del cáncer de la sangre», afirmó un experto. (iStock)

El médico, que no participó en el estudio, calificó los resultados como una «demostración sorprendente» de que los cambios en el ADN pueden indicar la aparición de ciertos tipos de cáncer una década antes del diagnóstico y de que su evolución futura puede «estar ya “escrita” en las células del paciente mucho antes de que los médicos puedan detectar ningún síntoma externo».

«En términos más generales, es un ejemplo pionero de lo que podría convertirse en medicina de precisión para la prevención del cáncer de sangre: usar los propios datos genéticos del paciente para predecir el riesgo con años de antelación y, algún día, intervenir antes de que la enfermedad avance, en lugar de limitarse a tratarla una vez que ya se ha desarrollado», dijo.

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«Esa es la dirección hacia la que apunta este tipo de investigación, aunque todavía no se hayan desarrollado del todo las herramientas para ponerla en práctica». te informo

Los resultados sugieren que volver a analizar periódicamente el ADN de un paciente a lo largo del tiempo podría dar a los médicos una «señal de alerta» de que la enfermedad de alguien está tomando un rumbo peligroso, «mucho antes» de que se detecte en los análisis de sangre rutinarios, añadió Chilkulwar.

Ilustración médica en 3D de células cancerosas y un tratamiento de inmunoterapia.

El siguiente paso, según un médico, sería combinar la detección genética precoz con medicamentos diseñados para actuar sobre esas mutaciones específicas, lo que podría prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad. (iStock)

«A corto plazo, el uso práctico de esto es bastante limitado: un seguimiento más estrecho, no un nuevo tratamiento», dijo. «A un paciente al que se le detecte una mutación de alto riesgo se le podrían hacer análisis de sangre más frecuentes y, si hace falta, controles de médula ósea más frecuentes. Así, si la enfermedad avanza, se detecta antes».

«No sería motivo para empezar a valorar un trasplante de células madre; el trasplante es un procedimiento serio que se reserva, como es lógico, para pacientes que realmente han desarrollado mielofibrosis o LMA, no algo para lo que haya que prepararse solo por una mutación que podría causar problemas dentro de unos años», advirtió el médico.

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El siguiente paso, según Chilkulwar, sería combinar la detección genética precoz con medicamentos dirigidos a esas mutaciones específicas, lo que podría prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad.