Un participante en un estudio sobre el Alzheimer desafía las probabilidades al resistir la enfermedad
Doug , de Seattle, parecía destinado a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pero, contra todo pronóstico genético, ha eludido la demencia común durante décadas.
Un hombre de Washington parecía destinado a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pero, contra todo pronóstico genético, ha eludido la demencia común durante décadas.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis publicaron Louis un estudio centrado en Doug , de 76 años, que vive cerca de Seattle.
Tienes una mutación genética hereditaria poco común en el gen presenilina 2 (PSEN2), que prácticamente garantiza la aparición temprana del Alzheimer.
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Según un comunicado de prensa de la Universidad de Washington, todos los miembros de la familia de Whitney que heredaron el gen han experimentado un deterioro cognitivo a partir de los 50 años o incluso antes.
Sin embargo, Whitney no muestra signos de deterioro mental. Los investigadores de la Universidad de Washington se preguntaron si la razón de su continua salud cognitiva podría ayudar a proteger a otras personas contra la enfermedad.
Doug , participante en una investigación sobre el Alzheimer, parecía destinado a desarrollar la enfermedad, pero, contra todo pronóstico genético, ha eludido la demencia común durante décadas. (WashU Medicine/Megan Farmer)
En un estudio publicado en la revista Nature Medicine, los investigadores analizaron tus datos genéticos y escáneres cerebrales, identificando «cambios en genes y proteínas» que podrían explicar cómo has desafiado las probabilidades para mantener tu agudeza mental.
Los investigadores también descubrieron que el cerebro de Whitney prácticamente no presentaba acumulación de tau, la proteína característica que indica el inicio del deterioro cognitivo.
«Estos exhaustivos estudios indican una notable resistencia a la patología tau y a la neurodegeneración», afirmó en el comunicado de prensa el autor principal del estudio, el Dr. Randall J. Bateman, profesor distinguido de Neurología Charles . y Joanne Knight en WashU Medicine.
A instancias de su primo, Whitney llegó por primera vez a la Universidad de Washington en 2011 para participar en un estudio centrado en familias con formas hereditarias de Alzheimer, ya que muchos de tus familiares habían desarrollado la enfermedad de inicio temprano. En ese momento, creía que no tenía el gen.
En realidad, lograste escapar del curso previsto de la enfermedad.
La madre de Whitney era una de 14 hermanos, nueve de los cuales tenían el gen del Alzheimer. Diez de ellos murieron antes de cumplir los 60 años. El propio hermano de Whitney desarrolló la enfermedad antes de fallecer a los 55 años.
«Tenía 61 años en ese momento, una edad muy superior a la en la que debería haber aparecido», declaró a Fox News durante una entrevista ante las cámaras. «Pero me hicieron las pruebas y, ¡oh, sorpresa!, resultó que sí tenía el gen. Me quedé asombrado».
En un estudio publicado en la revista Nature Medicine, los investigadores analizaron los datos genéticos y los escáneres cerebrales de Whitney. (WashU Medicine/Megan Farmer)
Los investigadores estaban igual de «desconcertados», recordó Whitney.
Me hicieron tres pruebas para asegurarse de que no hubiera ningún error. Pero es cierto. Tenía el gen. Y ahora tengo 76 años y todavía no he tenido ningún síntoma.
Pistas cognitivas
El Dr. Jorge Llibre-Guerra, profesor adjunto de neurología y coautor principal del estudio, coincidió en que fue una «gran sorpresa» descubrir que Whitney era portadora de la mutación genética, conocida oficialmente como «portadora de una mutación de resiliencia excepcional».
«De hecho, fue capaz de escapar del curso previsto de la enfermedad», afirmó en el comunicado.
Ahora, en este estudio más reciente, los investigadores de la WashU se propusieron explorar las posibles razones por las que Whitney no padecía Alzheimer.
«Si logramos descubrir el mecanismo que subyace a esta resistencia, podríamos intentar replicarlo con una terapia específica diseñada para retrasar o prevenir la aparición del Alzheimer, aprovechando los mismos factores protectores que han impedido que el Sr. Whitney desarrolle esta enfermedad para beneficiar a otras personas», afirmó Llibre-Guerra.
Doug Ione Whitney suelen hacer rompecabezas juntos para mantener la agilidad mental. (WashU Medicine/Megan Farmer)
Según los investigadores, las personas que tienen la mutación PSEN2 tienden a producir un exceso de proteína amiloide, que se acumula en el cerebro durante la primera fase del Alzheimer.
En la segunda etapa, cuando comienzan los síntomas del deterioro cognitivo, suele producirse una acumulación de proteína tau en el cerebro.
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En el caso de Whitney, los escáneres cerebrales mostraron una «acumulación significativa» de amiloide, pero una ausencia casi total de tau.
Una teoría sobre cómo Whitney pudo haber escapado de su destino genético proviene de su época en la Marina.
Los investigadores descubrieron que el cerebro de Whitney (no aparece en la imagen) prácticamente no presentaba acumulación de tau, la proteína característica que indica el inicio del deterioro cognitivo. (AP Photo Vucci, archivo)
Cuando los investigadores analizaron el líquido cefalorraquídeo de Whitney, encontraron un «nivel significativamente superior al normal» de proteínas de «choque térmico», moléculas protectoras que producen las células cuando están sometidas a estrés, incluida la exposición a altas temperaturas.
Durante tus muchos años de trabajo como mecánico a bordo de buques de la Marina, Whitney estuvo expuesto a altas temperaturas durante largos periodos de tiempo.
«En la sala de máquinas de los barcos, las temperaturas... oscilaban entre los 100 y los 110 grados, durante cuatro horas seguidas», explicó a Fox News . «Llegaron a la conclusión de que posiblemente había algún gen o proteína que podía mutar y protegerme genéticamente de la enfermedad».
«Aún no entendemos cómo o si las proteínas de choque térmico pueden estar mediando el efecto», señaló Llibre-Guerra en el comunicado. «Sin embargo, en este caso, pueden estar involucradas en la prevención de la agregación y el plegamiento incorrecto de las proteínas tau, pero no lo sabemos con certeza».
«Me hicieron tres pruebas para asegurarse de que no hubiera ningún error. Pero es cierto. Tenía el gen. Y ahora tengo 76 años y todavía no he tenido ningún síntoma», dijo Whitney. (Brian Snyder/FotoBrian )
La investigación fue financiada en parte por la Red de Alzheimer Hereditario Dominante, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y la Asociación de Alzheimer, entre otros.
«Es tu vocación».
Para mantener la mente ágil, Whitney suele hacer crucigramas y sudokus junto con su esposa.
«Creo que estoy bastante sano para tener 76 años», dijo. «Soy bastante activo y apenas tomo medicamentos».
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Para aquellos que experimentan síntomas, Whitney recomienda ponerse en contacto con la Asociación de Alzheimer.
«Entra en el mundo de la investigación lo antes posible: cuanto antes lo hagas, más oportunidades tendrás», afirmó. «No te rindas. Ya nadie está solo ahí fuera. Hay mucha gente dispuesta a ayudarte».
«Si observamos los avances que han logrado en los últimos 14 años, es increíble», afirmó Whitney. «Es fundamental que sigamos adelante». (iStock)
Whitney dijo que es optimista sobre el futuro del tratamiento del Alzheimer.
«Si observamos los avances que han logrado en los últimos 14 años, es increíble», afirmó. «Es imprescindible que sigamos adelante».
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Llibre-Guerra dijo que tiene la esperanza de que los conocimientos obtenidos del caso de Whitney den lugar a estudios más amplios, tanto en personas como en animales, con el objetivo de descubrir los secretos biológicos que se esconden detrás de su resistencia al Alzheimer.
Mientras me necesiten, aquí estaré. Estoy en esto a largo plazo.
«Hemos puesto a disposición todos los datos que tenemos, así como las muestras de tejido», afirmó. «Si los investigadores desean solicitarlos para realizar análisis adicionales, lo acogeremos con agrado».
Whitney dijo que está comprometido con ayudar a avanzar en la investigación del Alzheimer, a la que su esposa se refiere como su «tercera carrera».
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«Se ha convertido en mi vocación», afirmó. «Cuando vamos a hacer las pruebas, es un día bastante duro, pero después de 14 años, ya estoy acostumbrado, así que no es un problema».
Mientras me necesiten, aquí estaré. Estoy en esto a largo plazo.
Fox News se puso en contacto con los investigadores para recabar vuestros comentarios.
