Una mujer de Nueva Jersey dice que su rara ELA se detuvo gracias a un nuevo fármaco
A Raziel Green, de 52 años, corredora activa y madre de dos hijos, le diagnosticaron una forma rara de ELA en 2017. Casi ocho años después, sus síntomas se han mantenido a raya gracias a una nueva medicación.
Ocho años después de recibir un diagnóstico que le destrozó la vida, una madre de Nueva Jersey atribuye a un nuevo medicamento "asombroso" el haber detenido su enfermedad en seco.
A Raziel Green, de 52 años, corredora activa y madre de dos hijos, le diagnosticaron una forma rara de ELA en 2017.
La ex gerente de una tienda empezó a experimentar los síntomas hace más de 10 años, cuando sus piernas empezaron a sentirse pesadas durante lo que normalmente sería una carrera fácil, dijo Green Fox News Digital durante una entrevista ante la cámara.
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"Un par de meses después, empecé a tener dificultades para subir las escaleras de mi casa", recuerda.
Varios meses después, cuando Green empezó a experimentar problemas de equilibrio y pérdida muscular, decidió consultar a un neurólogo, que le dijo que no pasaba nada.
A Raziel Green, de 52 años, corredora activa y madre de dos hijos (en la foto con sus hijos), le diagnosticaron una forma rara de ELA en 2017. (Raziel Green)
Sabiendo que a su madre y a su tía les habían diagnosticado una forma rara de ELA, Green pidió más opiniones y pruebas. Hasta que no acudió a un tercer neurólogo, especializado en enfermedades genéticas, no le diagnosticaron el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
La enfermedad, causada por mutaciones en el gen SOD1, representa aproximadamente entre el 10% y el 20% de los casos de ELA genética y entre el 1% y el 2% de los casos de ELA esporádica, según la Asociación de ELA.
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Poco después de su diagnóstico, Green se enteró de un ensayo clínico en el Mass General de un fármaco experimental: QALSODY® (tofersen), fabricado por Biogen en Cambridge ( Massachusetts).
El medicamento se administra en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar cada pocas semanas.
"Podemos especular que, dado que el fármaco se dirige al ADN, podría ser curativo si se administra lo bastante pronto, pero estos ensayos aún no se han realizado".
"Me dieron la oportunidad y tuve la suerte de participar en el juicio", dijo.
"Sabiendo que tenemos el gen, realmente quería hacer esto no sólo por mí y mi familia, sino por otras personas que tienen esta forma de ELA".
"Da a mis hijos la oportunidad de hacerse la prueba y de tener este medicamento como tratamiento preventivo", dijo Green sobre el medicamento QALSODY. (Raziel Green)
Al cabo de cuatro meses, Green dijo que notó una "enorme diferencia", y desde entonces no ha empeorado.
"Vi a una neuróloga y comparó las notas de ahora con las de hace siete años, y no puede ver nada que sea diferente del día en que me diagnosticaron".
Beneficios y riesgos
QALSODY está diseñado específicamente para tratar la forma SOD1 de la ELA reduciendo los efectos tóxicos de las mutaciones del gen SOD1, según Timothy M. Miller, MD, PhD, vicepresidente de investigación en neurología y codirector del Centro de ELA de la Universidad de Washington en San Louis.
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"Aproximadamente entre el 20% y el 25% de las personas con ELA SOD1 tratadas con QALSODY han mostrado no sólo una ralentización de la progresión, sino que ésta se ha detenido por completo o han mostrado signos de mejoría", declaró Fox News Digital el médico, que no participaba en el tratamiento de Green.
El Dr. Thomas Purvis, neurólogo del Instituto de Neurociencias Rockefeller de la Universidad de Virginia Occidental, calificó el tofersén como uno de los "medicamentos más apasionantes" para la ELA de los últimos años.
La ex gerente de un comercio minorista empezó a experimentar los síntomas hace más de 10 años, cuando empezó a sentir pesadez en las piernas durante lo que normalmente sería una carrera fácil, declaró Green Fox News Digital. (Raziel Green)
Aunque los beneficios observados durante el periodo de prueba de 28 semanas fueron "modestos", dijo, los pacientes empezaron a tener mejor aspecto y a sentirse mejor a largo plazo.
"Esto suele ocurrir en los ensayos clínicos sobre enfermedades crónicas: el beneficio se aprecia mejor cuando se realiza un seguimiento de los pacientes tratados durante un periodo de tiempo más largo, por lo que es difícil decir, cuando el fármaco acaba de salir al mercado, qué beneficio podemos esperar a largo plazo", declaró Purvis, que tampoco participó en el tratamiento de Green, a Fox News Digital.
"Podemos especular que, dado que el fármaco se dirige al ADN, podría ser curativo si se administra lo bastante pronto, pero estos ensayos aún no se han realizado".
Se han observado algunos efectos secundarios en un pequeño número de pacientes que han tomado QALSODY.
"Aproximadamente el 7% de los tratados con QALSODY en el ensayo clínico tuvieron efectos secundarios graves, como mielitis (inflamación de la médula espinal), radiculitis (dolor nervioso), aumento de la presión intracraneal y algunos otros", compartió Miller con Fox News Digital.
Green aparece en la foto abrazando a su hijo durante uno de sus partidos de hockey. Green Dice que su medicación le ha permitido participar en las competiciones deportivas, graduaciones y otros hitos de sus hijos. (Raziel Green)
Algunos efectos poco frecuentes incluían fuertes dolores de cabeza, debilidad y pérdida sensorial, según Purvis.
"Por último, no conocemos las consecuencias a largo plazo décadas después de exponer a los pacientes a estas terapias, sencillamente porque no han existido el tiempo suficiente", añadió.
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"Los datos actuales, sin embargo, parecen decirnos que las terapias son seguras a largo plazo".
Stephanie Fradette, Farmacéutica, jefa de la unidad de desarrollo neuromuscular de Biogen (fabricante de QALSODY ), señaló que en el estudio de fase 3 VALOR, los participantes tratados con QALSODY experimentaron una reducción del 55% en los niveles plasmáticos de neurofilamentos, un marcador de neurodegeneración, en comparación con un aumento del 12% en los participantes tratados con placebo.
En la actualidad, Green utiliza un bastón a tiempo completo y una silla de ruedas para las distancias largas, pero dado que sus síntomas no han empeorado, sigue pudiendo hacer muchas de las cosas que le gustan. (Raziel Green)
"Cuando miramos al futuro de la investigación sobre la ELA, nuestro trabajo en la SOD1-ALS ha demostrado que es posible ralentizar la devastadora neurodegeneración que se produce en esta enfermedad", declaró Fradette Fox News Digital.
"Seguimos aplicando las lecciones de nuestra reciente investigación en la ELA-SOD1, así como la investigación que hemos realizado durante la última década, para ayudarnos a aportar terapias seguras y eficaces a la comunidad de la ELA en general."
Esperanza de seguir adelante
Green expresó su gratitud por la oportunidad de tomar QALSODY, que ahora ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) y está disponible para cualquier persona diagnosticada con esta mutación genética específica.
"Todavía puedo viajar. Todavía puedo levantarme. am siendo independiente en mis actividades diarias".
Cada 28 días, Green va a recibir la medicación.
En la actualidad, su movilidad está algo limitada. Utiliza un bastón a tiempo completo y una silla de ruedas para las distancias largas, pero dado que sus síntomas no han empeorado, Green sigue pudiendo hacer muchas de las cosas que le gustan.
"El beneficio se aprecia mejor cuando se hace un seguimiento de los pacientes tratados durante un periodo de tiempo más largo", dijo un médico. Green, en la foto con su hijo, dijo que los neurólogos no ven ninguna diferencia en su estado desde que empezó a tomar QALSODY. (Raziel Green)
"Todavía puedo viajar. Todavía puedo levantarme. am siendo independiente en mis actividades diarias", declaró Fox News Digital. "Sigo yendo al gimnasio de vez en cuando, cuando voy acompañada".
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Green también ha podido participar en las competiciones deportivas, graduaciones y otros hitos de sus hijos.
La medicación ha dado a Green -y a otros pacientes con el mismo gen- "esperanza para seguir adelante", dijo.
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"Y da a mis hijos la oportunidad de hacerse las pruebas y de tener este medicamento como tratamiento preventivo", prosiguió Green. "Ése era el objetivo principal para mí: mantenerme estable en el futuro tras recibir el tratamiento".